- Kelainan Kelenjar Hipofisa
- Kelainan Kelenjar Tiroid
- Kelainan Kelenjar Adrenal
- Kelainan Testis
Kelainan Kelenjar Hipofisa
Kelenjar hipofisa adalah sebuah
kelenjar berukuran sebesar kacang polong, yang terletak di dasar otak
dan menghasilkan sejumlah hormon:
#TSH (thyroid-stimulating hormone)
# FSH (follicle-stimulating hormone)
# LH (luteinizing hormone)
# Kortikotropin
# Hormon pertumbuhan.
Ketiga hormon pertama bertugas mengendalikan fungsi kelenjar endokrin lainnya dan merangsang kelenjar tersebut untuk menghasilkan hormon lainnya.
PENYEBAB
Fungsi hormon hipofisa yang tidak adekuat disebut hipopituitarisme.
Pada anak-anak, hipopituitarisme bisa disebabkan oleh:
- Tumor hipofisa jinak (kraniofaringioma)
- Cedera
- Infeksi
atau bisa juga tidak memiliki penyebab yang pasti (hipopituitarisme idiopatik).
Kadang hipopituitarisme (disertai diabetes insipidus) merupakan bagian dari penyakit Hand-Sch?ller-Christian, yang menyerang sebagian kecil tulang dan paru-paru serta fungsi kelenjar hipofisa.
Pada panhipopituitarisme, pembentukan seluruh hormon hipofisa berkurang atau terhenti sama sekali.
Panhipopituitarisme terjadi jika seluruh kelenjar hipofisa mengalami kerusakan.
GEJALA
Gejala-gejala dari fungsi kelenjar hipofisa yang tidak adekuat bervariasi, tergantung kepada jenis hormon yang berkurang.
Pada anak yang menderita kekurangan hormon TSH, bisa terjadi gangguan pertumbuhan dan gangguan perkembangan mental.
Usia ketika terjadi kekurangan hormon juga berpengaruh kepada gejala yang timbul.
Jika kelainan fungsi kelenjar hipofisa terjadi sebelum masa puber, maka terjadi gangguan pertumbuhan, karakteristik seksual tidak terbentuk serta kelenjar tiroid serta kelenjar adrenal berfungsi tidak sebagaimana mestinya.
Kelainan fungsi kelenjar hipofisa yang terjadi sesudah masa puber bisa menyebabkan penurunan gairan seksual, impotensi dan penciutan buah zakar.
Kadang hanya 1 hormon hipofisa yang tidak terbentuk.
Jika tidak terbentuk LH (kekurangan LH), buah zakar terbentuk dan menghasilkan sperma (karena fungsi ini dikendalikan oleh FSH) tetapi buah zakar (testis) tiidak menghasilkan testosteron dalam jumlah yang memadai.
Testosteron adalah hormon yang merangsang pembentukan ciri seksual sekunder pria (misalnya suara yang berat, pertumbuhan rambut wajah dan pematangan penis). Anak laki-laki yang menderita kekurangan LH tidak akan membentuk ciri seksual sekunder tersebut.
Gejala lainnya adalah lengan dan tungkai yang abnormal panjang.
Bisa juga terjadi kekurangan hormon pertumbuhan. Pada dwarfisme hipofisa, kelenjar hipofisa menghasilkan sedikit hormon pertumbuhan, sehingga terjadi pertumbuhan yang lambat dan tubuh yang pendek dengan proporsi yang normal.
Tetapi kebanyakan anak-anak yang bertubuh pendek memiliki kelenjar hipofisa yang berfungsi secara normal dan mereka bertubuh pendek karena pertumbuhannya tertunda atau karena orangtuanya relatif bertubuh pendek.
DIAGNOSA
Dilakukan pemeriksaan darah untuk mengukur kadar hormon.
Untuk mengetahui adanya kekurangan hormon pertumbuhan, dilakukan pengukuran kadar IGF-I (insulin-like growth factor I).
Beberapa hormon hipofisa diukur secara langsung, sedangkan yang lainnya diukur kembali dalam waktu 1-2 jam setelah diberikan rangsangan khusus melalui mulut maupun suntikan.
Rontgen tangan dilakukan untuk menentukan umur tulang, yang bisa menunjukkan apakah tulang masih tumbuh dan berapa lama mereka tumbuh.
CT scan atau MRI kepala bisa menemukan adanya tumor atau kelainan struktur lainnya di dalam maupun di dekat kelenjar hipofisa.
PENGOBATAN
Jika terjadi kekurangan hormon tertentu, bisa diberikan hormon sintetik.
Misalnya kepada anak yang bertubuh pendek akibat kekurangan hormon pertumbuhan bisa diberikan hormon pertumbuhan buatan. Pada tahun pertama pengobatan, tinggi badannya bisa bertambah sebanyak 10-15 cm.
Merupakan suatu hal yang sia-sia memberikan hormon pertumbuhan kepada anak yang memiliki kadar hormon pertumbuhan yang normal.
#TSH (thyroid-stimulating hormone)
# FSH (follicle-stimulating hormone)
# LH (luteinizing hormone)
# Kortikotropin
# Hormon pertumbuhan.
Ketiga hormon pertama bertugas mengendalikan fungsi kelenjar endokrin lainnya dan merangsang kelenjar tersebut untuk menghasilkan hormon lainnya.
PENYEBAB
Fungsi hormon hipofisa yang tidak adekuat disebut hipopituitarisme.
Pada anak-anak, hipopituitarisme bisa disebabkan oleh:
- Tumor hipofisa jinak (kraniofaringioma)
- Cedera
- Infeksi
atau bisa juga tidak memiliki penyebab yang pasti (hipopituitarisme idiopatik).
Kadang hipopituitarisme (disertai diabetes insipidus) merupakan bagian dari penyakit Hand-Sch?ller-Christian, yang menyerang sebagian kecil tulang dan paru-paru serta fungsi kelenjar hipofisa.
Pada panhipopituitarisme, pembentukan seluruh hormon hipofisa berkurang atau terhenti sama sekali.
Panhipopituitarisme terjadi jika seluruh kelenjar hipofisa mengalami kerusakan.
GEJALA
Gejala-gejala dari fungsi kelenjar hipofisa yang tidak adekuat bervariasi, tergantung kepada jenis hormon yang berkurang.
Pada anak yang menderita kekurangan hormon TSH, bisa terjadi gangguan pertumbuhan dan gangguan perkembangan mental.
Usia ketika terjadi kekurangan hormon juga berpengaruh kepada gejala yang timbul.
Jika kelainan fungsi kelenjar hipofisa terjadi sebelum masa puber, maka terjadi gangguan pertumbuhan, karakteristik seksual tidak terbentuk serta kelenjar tiroid serta kelenjar adrenal berfungsi tidak sebagaimana mestinya.
Kelainan fungsi kelenjar hipofisa yang terjadi sesudah masa puber bisa menyebabkan penurunan gairan seksual, impotensi dan penciutan buah zakar.
Kadang hanya 1 hormon hipofisa yang tidak terbentuk.
Jika tidak terbentuk LH (kekurangan LH), buah zakar terbentuk dan menghasilkan sperma (karena fungsi ini dikendalikan oleh FSH) tetapi buah zakar (testis) tiidak menghasilkan testosteron dalam jumlah yang memadai.
Testosteron adalah hormon yang merangsang pembentukan ciri seksual sekunder pria (misalnya suara yang berat, pertumbuhan rambut wajah dan pematangan penis). Anak laki-laki yang menderita kekurangan LH tidak akan membentuk ciri seksual sekunder tersebut.
Gejala lainnya adalah lengan dan tungkai yang abnormal panjang.
Bisa juga terjadi kekurangan hormon pertumbuhan. Pada dwarfisme hipofisa, kelenjar hipofisa menghasilkan sedikit hormon pertumbuhan, sehingga terjadi pertumbuhan yang lambat dan tubuh yang pendek dengan proporsi yang normal.
Tetapi kebanyakan anak-anak yang bertubuh pendek memiliki kelenjar hipofisa yang berfungsi secara normal dan mereka bertubuh pendek karena pertumbuhannya tertunda atau karena orangtuanya relatif bertubuh pendek.
DIAGNOSA
Dilakukan pemeriksaan darah untuk mengukur kadar hormon.
Untuk mengetahui adanya kekurangan hormon pertumbuhan, dilakukan pengukuran kadar IGF-I (insulin-like growth factor I).
Beberapa hormon hipofisa diukur secara langsung, sedangkan yang lainnya diukur kembali dalam waktu 1-2 jam setelah diberikan rangsangan khusus melalui mulut maupun suntikan.
Rontgen tangan dilakukan untuk menentukan umur tulang, yang bisa menunjukkan apakah tulang masih tumbuh dan berapa lama mereka tumbuh.
CT scan atau MRI kepala bisa menemukan adanya tumor atau kelainan struktur lainnya di dalam maupun di dekat kelenjar hipofisa.
PENGOBATAN
Jika terjadi kekurangan hormon tertentu, bisa diberikan hormon sintetik.
Misalnya kepada anak yang bertubuh pendek akibat kekurangan hormon pertumbuhan bisa diberikan hormon pertumbuhan buatan. Pada tahun pertama pengobatan, tinggi badannya bisa bertambah sebanyak 10-15 cm.
Merupakan suatu hal yang sia-sia memberikan hormon pertumbuhan kepada anak yang memiliki kadar hormon pertumbuhan yang normal.
Kelainan Kelenjar Tiroid
Kelenjar tiroid terletak di depan
leher. Kelenjar ini menghasilkan hormon tiroid yang berfungsi
mengendalikan kecepatan metabolisme (fungsi kimia) tubuh.
Beberapa kelainan yang menyerang kelenjar tiroid juga menyebabkan pembesaran kelenjar (keadaan ini disebut goiter atau gondok).
Gondok bisa timbul jika kelenjar tiroid kurang aktif (menghasilkan terlalu sedikit hormon tiroid) atau terlalu aktif (menghasilkan terlalu banyak hormon tiroid).
Pembesaran kelenjar tiroid yang sudah ada sejak anak lahir disebut gondok kongenital.
Sindroma Pendred adalah suatu penyakit keturunan yang ditandai dengan bisu-tuli dan gondok kongenital.
Hipotiroidisme
Hipotiroidisme terjadi jika kelenjar tiroid tidak dapat memehuhi kebutuhan tubuh akan hormon tiroid.
Gejala pada anak-anak dan remaja berbeda dengan gejala pada dewasa.
Pada bayi baru lahir, hipotiroidisme menyebabkan kretinisme (hipotiroidisme neonatorum), yang ditandai dengan:
- jaundice (sakit kuning)
- nafsu makan yang buruk
- sembelit
- suara menangis yang serak
- hernia umbilikalis (penonjolan pada pusar)
- pertumbuhan tulang yang lambat.
Jika tidak segera diobati, hipertiroidisme bisa menyebabkan keterbelakangan mental.
Hipotiroidisme pada masa kanak-kanak (hipotiroidisme juvenil) menyebabkan pertumbuhan menjadi lambat, kadang menyebabkan tengan menjadi pendek. Perkembangan gigi juga tertunda.
Hipertiroidisme pada masa remaja (hipertiroidisme adolesens) menyerupai hipertiroidisme pada dewasa dan bisa menyebabkan tertundanya masa pubertas.
Gejala lainnya adalah:
- suara serak
- berbicara lambat
- kelopak mata turun
- wajah bundar
- rambut rontok
- kulit kering
- denyut nadi lambat
- penambahan berat badan.
Pada semua bayi baru lahir, kadar hormon tiroid dalam darah secara rutin diukur pada umur 2 hari.
Kepada bayi baru lahir yang menderita hipotiroidisme diberikan hormon tiroid untuk mencegah kerusakan otak.
Kepada anak-anak dan remaja yang menderita hipotiroidisme juga diberikan hormon tiroid.
Hipertiroidisme
Hipertiroidisme terjadi karena kelenjar tiroid yang terlalu aktif.
Pada bayi baru lahir, penyebab dari hipertiroidisme yang paling sering ditemukan adalah penyakit Graves neonatorum. Penyakit ini bisa berakibat fatal dan bisa terjadi pada bayi yang ibunya menderita atau pernah menderita penyakit Graves.
Penyakit Graves adalah suatu penyakit autoimun dimana tubuh menghasilkan antibodi yang merangsang kelenjar tiroid.
Pada wanita hamil, antibodi ini bisa sampai ke janin dan merangsang kelenjar tiroid janin.
Penyakit Graves pada ibu bisa menyebabkan lahir mati, keguguran atau kelahiran prematur.
Pada bayi baru lahir, gejala kelenjar tiroid yang terlalu aktif bisa timbul dalam waktu beberapa hari setelah lahir:
- berat badan tidak bertambah
- denyut jantung yang cepat
- tekanan darah tinggi
- rewel atau gelisah
- muntah
- diare.
Gondok bisa menekan saluran udara dan mengganggu proses bernafas.
Kadar hormon tiroid yang tinggi bisa menyebabkan denyut jantung menjadi cepat yang selanjutnya dapat menyebabkan gagal jantung.
Seperti halnya pada dewasa, pada bayi baru lahir, mata juga menonjol.
Jika dilakukan pengobatan, pemulihan akan terjadi dalam beberapa minggu, tetapi bayi tetap memiliki resiko kekambuhan selama 6 bulan sampai 1 tahun.
Kadar antibodi perangsang tiroid yang tetap tinggi juga dapat menyebabkan penutupan dini ubun-ubun, keterbelakangan mental, hiperaktivitas pada masa kanak-kanak dan pertumbuhan yang lambat.
Hipertiroidisme diobati dengan obat propilthiouracyl, yang berfungsi menghambat pembentukan hormon tiroid.
Mungkin juga perlu dilakukan pengobatan terhadap gagal jantung.
Jika kadar TSH (thyroid-stimulating hormone) sangat tinggi, mungkin perlu dilakukan transfusi darah ganti (sejumlah darah bayi dibuang dan diganti dengan darah dari donor).
Beberapa kelainan yang menyerang kelenjar tiroid juga menyebabkan pembesaran kelenjar (keadaan ini disebut goiter atau gondok).
Gondok bisa timbul jika kelenjar tiroid kurang aktif (menghasilkan terlalu sedikit hormon tiroid) atau terlalu aktif (menghasilkan terlalu banyak hormon tiroid).
Pembesaran kelenjar tiroid yang sudah ada sejak anak lahir disebut gondok kongenital.
Sindroma Pendred adalah suatu penyakit keturunan yang ditandai dengan bisu-tuli dan gondok kongenital.
Hipotiroidisme
Hipotiroidisme terjadi jika kelenjar tiroid tidak dapat memehuhi kebutuhan tubuh akan hormon tiroid.
Gejala pada anak-anak dan remaja berbeda dengan gejala pada dewasa.
Pada bayi baru lahir, hipotiroidisme menyebabkan kretinisme (hipotiroidisme neonatorum), yang ditandai dengan:
- jaundice (sakit kuning)
- nafsu makan yang buruk
- sembelit
- suara menangis yang serak
- hernia umbilikalis (penonjolan pada pusar)
- pertumbuhan tulang yang lambat.
Jika tidak segera diobati, hipertiroidisme bisa menyebabkan keterbelakangan mental.
Hipotiroidisme pada masa kanak-kanak (hipotiroidisme juvenil) menyebabkan pertumbuhan menjadi lambat, kadang menyebabkan tengan menjadi pendek. Perkembangan gigi juga tertunda.
Hipertiroidisme pada masa remaja (hipertiroidisme adolesens) menyerupai hipertiroidisme pada dewasa dan bisa menyebabkan tertundanya masa pubertas.
Gejala lainnya adalah:
- suara serak
- berbicara lambat
- kelopak mata turun
- wajah bundar
- rambut rontok
- kulit kering
- denyut nadi lambat
- penambahan berat badan.
Pada semua bayi baru lahir, kadar hormon tiroid dalam darah secara rutin diukur pada umur 2 hari.
Kepada bayi baru lahir yang menderita hipotiroidisme diberikan hormon tiroid untuk mencegah kerusakan otak.
Kepada anak-anak dan remaja yang menderita hipotiroidisme juga diberikan hormon tiroid.
Hipertiroidisme
Hipertiroidisme terjadi karena kelenjar tiroid yang terlalu aktif.
Pada bayi baru lahir, penyebab dari hipertiroidisme yang paling sering ditemukan adalah penyakit Graves neonatorum. Penyakit ini bisa berakibat fatal dan bisa terjadi pada bayi yang ibunya menderita atau pernah menderita penyakit Graves.
Penyakit Graves adalah suatu penyakit autoimun dimana tubuh menghasilkan antibodi yang merangsang kelenjar tiroid.
Pada wanita hamil, antibodi ini bisa sampai ke janin dan merangsang kelenjar tiroid janin.
Penyakit Graves pada ibu bisa menyebabkan lahir mati, keguguran atau kelahiran prematur.
Pada bayi baru lahir, gejala kelenjar tiroid yang terlalu aktif bisa timbul dalam waktu beberapa hari setelah lahir:
- berat badan tidak bertambah
- denyut jantung yang cepat
- tekanan darah tinggi
- rewel atau gelisah
- muntah
- diare.
Gondok bisa menekan saluran udara dan mengganggu proses bernafas.
Kadar hormon tiroid yang tinggi bisa menyebabkan denyut jantung menjadi cepat yang selanjutnya dapat menyebabkan gagal jantung.
Seperti halnya pada dewasa, pada bayi baru lahir, mata juga menonjol.
Jika dilakukan pengobatan, pemulihan akan terjadi dalam beberapa minggu, tetapi bayi tetap memiliki resiko kekambuhan selama 6 bulan sampai 1 tahun.
Kadar antibodi perangsang tiroid yang tetap tinggi juga dapat menyebabkan penutupan dini ubun-ubun, keterbelakangan mental, hiperaktivitas pada masa kanak-kanak dan pertumbuhan yang lambat.
Hipertiroidisme diobati dengan obat propilthiouracyl, yang berfungsi menghambat pembentukan hormon tiroid.
Mungkin juga perlu dilakukan pengobatan terhadap gagal jantung.
Jika kadar TSH (thyroid-stimulating hormone) sangat tinggi, mungkin perlu dilakukan transfusi darah ganti (sejumlah darah bayi dibuang dan diganti dengan darah dari donor).
Kelainan Kelenjar Adrenal
Terdapat 2 kelenjar adrenal, yang masing-masing terletak diatas ginjal dan menghasilkan sejumlah hormon:
# Bagian dalam (medula) menghasilkan epinefrin dan norepinefrin, yang bertanggungjawab pada reaksi fight-or-flight terhadap keadaan bahaya dan stres emosional
# Bagian luar (korteks) menghasilkan:
- aldosteron yang mengatur keseimbangan garam dalam tubuh
- kortisol, penting untuk mengolah protein, lemak dan karbohidrat
- androgen (hormon seksual pria).
PENYEBAB
Pada kelainan kelenjar adrenal tertentu, tidak dihasilkan hormon kortisol dan aldosteron karena tubuh tidak memiliki enzim yang diperlukan untuk pembentukan kedua hormon tersebut.
Hipotalamus mendeteksi kadar hormon yang rendah ini dan merangsang kelenjar hipofisa untuk merangsang kelenjar adrenal agar menghasilkan kortisol dan aldosteron dalam jumlah yang memadai.
Karena perangsangan terus menerus dari hipotalamus dan kelenjar hipofisa, maka kelenjar adrenal membesar sampai 10-20 kali beratnya yang normal, tetapi tetap tidak mampu menghasilkan hormon kortisol dan aldosteron. Tetapi kelenjar adrenal menghasilkan sejumlah besar hormon lainnya, seperti androgen, sehingga terjadi maskulinisasi.
GEJALA
Kekurangan hormon adrenal menyebabkan sejumlah gejala, tergantung kepada jenis hormon yang berkurang.
Kekurangan aldosteron menyebabkan terlalu banyak natrium yang dibuang melalui air kemih sehingga tekanan darah menjadi rendah dan kadar kalium dalam darah menjadi tinggi.
Kekurangan kortisol yang sangat berat (terutama jika pembentukan aldosteron juga terhambat), bisa menyebabkan gagal adrenal yang dapat berakibat fatal dalam waktu beberapa hari atau beberapa minggu setelah bayi lahir, disertai dengan tekanan darah rendah, denyut jantung yang cepat dan kelainan fungsi berbagai organ.
Kekurangan androgen ketika masih berada dalam kandungan bisa menyebabkan gangguan pertumbuhan kelamin pada janin laki-laki yang disebut pseudohermafroditisme (lubang uretra abnormal, penis dan buah zakar kecil).
Anak perempuan yang mengalami kekurangan hormon adrenal, ketika lahir tampak normal tetapi nantinya dia tidak akan mengalami masa puber atau menstruasi.
Kelebihan hormon adrenal juga menyebabkan berbagai gejala.
Pemaparan androgen kadar tinggi pada janin perempuan:
# Pada awal kehamilan menyebabkan alat kelamin berkembang secara abnormal; alat kelamin luar mengalami maskulinisasi (pseudohermafroditisme wanita)
# Pada saat usia kehamilan kurang dari 12 minggu menyebabkan labia (bibir kemaluan) kiri dan kanan menyatu dan hanya terbentuk 1 lubang untuk uretra dan vagina
# Setelah usia kehamilan melewati 12 minggu, akan terjadi pembesaran klitoris sehingga menyerupai penis.
Indung telur, rahim dan alat reproduksi dalam lainnya terbentuk secara normal.
Kadar androgen yang tinggi biasanya tidak berpengaruh terhadap janin laki-laki.
Pada anak laki-laki yang masih kecil, kadar androgen yang tinggi akan mempercepat laju pertumbuhan. Tetapi karena pematangan tulang terjadi lebih cepat daripada normal dan pertumbuhan terlalu cepat terhenti, maka pada akhirnya tinggi badan lebih pendek dari normal.
DIAGNOSA
Diagnosis ditegakkan berdasarkan pengukuran kadar hormon adrenal pada contoh air kemih atau darah.
PENGOBATAN
Untuk menggantikan hormon yang tidak dapat diproduksi oleh kelenjar adrenal, diberikan hormon sintetis (tiruan).
Setelah kekurangan hormon teratasi, hipotalamus dan kelenjar hipofisa akan berhenti merangsang kelenjar adrenal sehingga pembentukan hormon lainnya yang berlebihan akan berhenti.
Untuk mengatasi kekurangan kortisol diberikan kortikosteroid (misalnya hydrocortisone atau prednisone).
Kekurangan kortisol yang sifatnya berat merupakan suatu keadaan darurat dan diatasi dengan pemberian cairan, natrium dan mineral lainnya.
Untuk mengobati kekurangan aldosteron diberikan aldosteron dan untuk mengatasi kekurangan androgen diberikan testosteron.
Pengukuran tekanan darah dilakukan sesering mungkin karena jika kadar hormon tersebut terlalu tinggi atau terlalu rendah dapat menimbulkan gangguan pada keseimbangan garam dan cairan di dalam tubuh sehingga mempengaruhi tekanan darah.
Pertumbuhan diperiksa sebanyak 2 kali/tahun dan umur tulang ditentukan setiap tahun melalui pemeriksaan rontgen tangan.
Jika jumlah hydrocortisone memadai, maka pertumbuhan akan berjalan normal.
Anak perempuan yang terpapar oleh kadar androgen tinggi dengan pertimbahan fungsional dan kosmetik, seringkali harus menjalani pembedahan rekonstruksi pada alat kelamin luarnya untuk membuat lubang vagina.
# Bagian dalam (medula) menghasilkan epinefrin dan norepinefrin, yang bertanggungjawab pada reaksi fight-or-flight terhadap keadaan bahaya dan stres emosional
# Bagian luar (korteks) menghasilkan:
- aldosteron yang mengatur keseimbangan garam dalam tubuh
- kortisol, penting untuk mengolah protein, lemak dan karbohidrat
- androgen (hormon seksual pria).
PENYEBAB
Pada kelainan kelenjar adrenal tertentu, tidak dihasilkan hormon kortisol dan aldosteron karena tubuh tidak memiliki enzim yang diperlukan untuk pembentukan kedua hormon tersebut.
Hipotalamus mendeteksi kadar hormon yang rendah ini dan merangsang kelenjar hipofisa untuk merangsang kelenjar adrenal agar menghasilkan kortisol dan aldosteron dalam jumlah yang memadai.
Karena perangsangan terus menerus dari hipotalamus dan kelenjar hipofisa, maka kelenjar adrenal membesar sampai 10-20 kali beratnya yang normal, tetapi tetap tidak mampu menghasilkan hormon kortisol dan aldosteron. Tetapi kelenjar adrenal menghasilkan sejumlah besar hormon lainnya, seperti androgen, sehingga terjadi maskulinisasi.
GEJALA
Kekurangan hormon adrenal menyebabkan sejumlah gejala, tergantung kepada jenis hormon yang berkurang.
Kekurangan aldosteron menyebabkan terlalu banyak natrium yang dibuang melalui air kemih sehingga tekanan darah menjadi rendah dan kadar kalium dalam darah menjadi tinggi.
Kekurangan kortisol yang sangat berat (terutama jika pembentukan aldosteron juga terhambat), bisa menyebabkan gagal adrenal yang dapat berakibat fatal dalam waktu beberapa hari atau beberapa minggu setelah bayi lahir, disertai dengan tekanan darah rendah, denyut jantung yang cepat dan kelainan fungsi berbagai organ.
Kekurangan androgen ketika masih berada dalam kandungan bisa menyebabkan gangguan pertumbuhan kelamin pada janin laki-laki yang disebut pseudohermafroditisme (lubang uretra abnormal, penis dan buah zakar kecil).
Anak perempuan yang mengalami kekurangan hormon adrenal, ketika lahir tampak normal tetapi nantinya dia tidak akan mengalami masa puber atau menstruasi.
Kelebihan hormon adrenal juga menyebabkan berbagai gejala.
Pemaparan androgen kadar tinggi pada janin perempuan:
# Pada awal kehamilan menyebabkan alat kelamin berkembang secara abnormal; alat kelamin luar mengalami maskulinisasi (pseudohermafroditisme wanita)
# Pada saat usia kehamilan kurang dari 12 minggu menyebabkan labia (bibir kemaluan) kiri dan kanan menyatu dan hanya terbentuk 1 lubang untuk uretra dan vagina
# Setelah usia kehamilan melewati 12 minggu, akan terjadi pembesaran klitoris sehingga menyerupai penis.
Indung telur, rahim dan alat reproduksi dalam lainnya terbentuk secara normal.
Kadar androgen yang tinggi biasanya tidak berpengaruh terhadap janin laki-laki.
Pada anak laki-laki yang masih kecil, kadar androgen yang tinggi akan mempercepat laju pertumbuhan. Tetapi karena pematangan tulang terjadi lebih cepat daripada normal dan pertumbuhan terlalu cepat terhenti, maka pada akhirnya tinggi badan lebih pendek dari normal.
DIAGNOSA
Diagnosis ditegakkan berdasarkan pengukuran kadar hormon adrenal pada contoh air kemih atau darah.
PENGOBATAN
Untuk menggantikan hormon yang tidak dapat diproduksi oleh kelenjar adrenal, diberikan hormon sintetis (tiruan).
Setelah kekurangan hormon teratasi, hipotalamus dan kelenjar hipofisa akan berhenti merangsang kelenjar adrenal sehingga pembentukan hormon lainnya yang berlebihan akan berhenti.
Untuk mengatasi kekurangan kortisol diberikan kortikosteroid (misalnya hydrocortisone atau prednisone).
Kekurangan kortisol yang sifatnya berat merupakan suatu keadaan darurat dan diatasi dengan pemberian cairan, natrium dan mineral lainnya.
Untuk mengobati kekurangan aldosteron diberikan aldosteron dan untuk mengatasi kekurangan androgen diberikan testosteron.
Pengukuran tekanan darah dilakukan sesering mungkin karena jika kadar hormon tersebut terlalu tinggi atau terlalu rendah dapat menimbulkan gangguan pada keseimbangan garam dan cairan di dalam tubuh sehingga mempengaruhi tekanan darah.
Pertumbuhan diperiksa sebanyak 2 kali/tahun dan umur tulang ditentukan setiap tahun melalui pemeriksaan rontgen tangan.
Jika jumlah hydrocortisone memadai, maka pertumbuhan akan berjalan normal.
Anak perempuan yang terpapar oleh kadar androgen tinggi dengan pertimbahan fungsional dan kosmetik, seringkali harus menjalani pembedahan rekonstruksi pada alat kelamin luarnya untuk membuat lubang vagina.
Kelainan Testis
Testis (buah zakar) memeiliki 2 fungsi utama:
# Membuat testosteron, yang merupakan hormon androgen (hormon pria yang utama)
# Menghasilkan sperma.
PENYEBAB
Testis bisa kurang aktif (keadaan ini disebut hipogonadisme) karena kelenjar hipofisa tidak menghasilkan hormon yang merangsang testis atau karena terdapat kelainan pada testis.
Jika testis kurang aktif maka pembentukan androgen berkurang; pertumbuhan dan perkembangan seksual mengalami kemunduran, pembentukan sperma berkurang dan penis berukuran kecil.
GEJALA
Gejalanya bervariasi, tergantung kepada umur ketika kekurangan androgen terjadi.
Pada janin laki-laki, kekurangan androgen yang terjadi sebelum kehamilan mencapai 12 minggu menyebabkan pembentukan alat kelamin yang tidak lengkap. Lubang uretra terletak di bagian samping bawah penis bukan di ujung penis atau terjadi pseudohermafroditisme pria (bayi laki-laki memiliki alat kelamin perempuan).
Jika kekurangan androgen terjadi pada saat usia kehamilan telah melewati 12 minggu, maka janin laki-laki bisa memiliki penis yang sangat kecil (mikrofalus) atau testis yang tidak seluruhnya turun ke dalam kantung zakar.
Kekurangan androgen pada masa kanak-kanak menyebabkan perkembangan seksual yang tidak lengkap. Suaranya tetap cempreng (bernada tinggi) dan perkembangan ototnya jelek. Penis, testis dan skrotum (kantung zakar) kurang berkembang. Rambut kemaluan dan rambut ketiak tipis dan jarang, lengan dan tungkainya sangat panjang.
Kekurangan androgen setelah masa puber dapat menyebabkan lemahnya gairah seksual, impotensi dan kekuatan anak laki-laki yang berada dibawah normal. Testis mengkerut, kulit di sekitar mata dan bibir agar keriput, rambut badan tipis dan jarang serta tulangnya lemah.
Jika penyebabnya adalah kelainan pada testis, maka bisa terjadi ginekomastia (pembesaran payudara).
Sindroma Klinefelter ditemukan pada 1 diantara 700 kelahiran bayi laki-laki. Penyebabnya adalah kelainan kromosom.
Anak memiliki 2 kromosom X dan 1 kromosom Y (XXY, seharusnya XY), bahkan beberapa diantara mereka memiliki lebih banyak lagi kromosom X.
Biasanya kelainan ini baru terdeteksi pada masa puber, dimana anak tidak mengalami pematangan seksual yang normal.
Anak laki-laki dengan sindroma Klinefelter memiliki testis yang kecil (kurang dari 1,9 cm), testisnya keras dan terisi dengan jaringan fibrosa. Payudara biasanya agak membesar dan proporsi kerangka tubuhnya abnormal, dimana tungkai lebih panjang dibandingkan dengan kepala dan batang tubuhnya.
Mereka juga memiliki resiko menderita diabetes mellitus, penyakit paru menahun, varises vena, hipotiroidisme dan kanker payudara.
Diagnosis ditegakkan melalui hasil analisa kromosom pada sel-sel yang didapat dari contoh darah.
Anorkia bilateral (sindroma testis yang hilang) terjadi pada 1 dari 20.000 pria.
Pada awal perkembangan tampaknya testis ada tetapi kemudian diserap oleh tubuh sebelum atau sesudah lahir.
Tanpa testis, tidak akan terbentuk testosteron atau sperma sehingga pada masa puber tidak terbentuk karakteristik seksual sekunder pria dan mereka mandul.
Ketiadaan sel Leydig kongenital menyebabkan terjadinya genitalia ambigus (pseudohermafrodit pria) karena testosteron yang dihasilkan tidak cukup untuk merangsang pembentukan alat kelamin laki-laki yang normal pada janin.
Sel Leydig adalah sel di dalam testis yang dalam keadaan normal membentuk testosteron. Secara genetik mereka adalah laki-laki.
Kriptorkidisme adalah suatu keadaan dimana salah satu atau kedua testis tetap berada dalam perut.
Pada masa janin testis dibentuk di dalam perut dan biasanya akan turun ke dalam skrotum sesaat sebelum lahir.
Pada saat lahir, sekitar 3% anak laki-laki mengalami kriptorkidisme, tetapi pada saat berumur 1 tahun, kebanyakan testisnya akan turun dengan sendirinya.
Jika testis tidak turun, perlu dilakukan pembedahan untuk menempatkan testis ke dalam skrotum guna mencegah kemandulan atau torsio dan utnuk mengurangi resiko kanker testis. Pembedahan ini sebaiknya dilakukan sebelum anak berumur 5 tahun.
Sindroma Noonan menyebabkan testis kecil yang menghasilkan sedikit testosteron.
Gejala lainnya adalah:
- selaput di leher
- telinga yang letaknya rendah
- kelopak mata turun
- bertubuh pendek
- jari manis tangan memendek
- langit-langit mulut yang tinggi
- kelainan jantung dan pembuluh darah.
Pemeriksaan darah menunjukkan rendahnya kadar testosteron dan tingginya kadar LH (luteinizing hormone) dan FSH (follicle-stimulating hormone).
Distrofi miotonik adalah suatu kelainan otot yang pada 80% kasus juga disertai dengan terjadinya kegagalan testiskuler.
Testis digantikan oleh jaringan fibrosa dan biasanya tidak menghasilkan sperma.
Gejala lainnya adalah:
- kelemahan dan penciutan otot
- kebotakan
- keterbelakangan mental
- katarak
- diabetes mellitus
- hipotiroidisme
- tulang kerangkan yang abnormal tebal.
DIAGNOSA
Diagnosis ditegakkan berdasarkan hasil pemeriksaan fisik.
Pemeriksaan lainnya yang biasa dilakukan:
# Pengukuran kadar testosteron, LH dan FSH
# Analisa semen
# Analisa kromosom.
PENGOBATAN
Jika kelenjar hipofisa tidak menghasilkan LH dan FSH yang diperlukan untuk merangsang testis, maka diberikan testosteron.
Kepada seorang anak laki-laki yang mengalami masalah psikis karena masa pubernya tertunda sehingga perkembangan seksualnya tidak sempurna, bisa diberikan suntikan testosteron selama 3 bulan. Pengobatan ini menyebabkan maskulinisasi tanpa menghentikan pertumbuhan anak.
Kekurangan testosteron dapat diobati dengan suntikan testosteron 1-2 kali/bulan. Hormon diberikan dalam bentuk suntikan karena cara ini lebih aman dan dosis yang diperlukan lebih sedikit. Hormon ini juga tersedia dalam bentuk plester yang ditempelkan ke kulit.
Pemberian testosteron akan mengembalikan keseimbangan di dalam tubuh dan merangsang pertumbuhan, perkembangan seksual serta kesuburan.
Efek samping yang utama adalah penimbunan cairan, jerawat dan kadan ginekomastia.
Kelainan kromosom tidak dapat disembuhkan tetapi gejalanya bisa diatasi dengan pemberian testosteron.
Kadang dilakukan pembedahan untuk:
- memperbaiki kelainan penis
- memasukkan testis tiruan ke dalam skrotum (untuk tujuan kosmetik) tetapi testis tiruan ini tidak menghasilkan sperma maupun hormon
- memindahkan testis yang tidak turun ke dalam skrotum sehingga testis bisa berfungsi secara normal.
# Membuat testosteron, yang merupakan hormon androgen (hormon pria yang utama)
# Menghasilkan sperma.
PENYEBAB
Testis bisa kurang aktif (keadaan ini disebut hipogonadisme) karena kelenjar hipofisa tidak menghasilkan hormon yang merangsang testis atau karena terdapat kelainan pada testis.
Jika testis kurang aktif maka pembentukan androgen berkurang; pertumbuhan dan perkembangan seksual mengalami kemunduran, pembentukan sperma berkurang dan penis berukuran kecil.
GEJALA
Gejalanya bervariasi, tergantung kepada umur ketika kekurangan androgen terjadi.
Pada janin laki-laki, kekurangan androgen yang terjadi sebelum kehamilan mencapai 12 minggu menyebabkan pembentukan alat kelamin yang tidak lengkap. Lubang uretra terletak di bagian samping bawah penis bukan di ujung penis atau terjadi pseudohermafroditisme pria (bayi laki-laki memiliki alat kelamin perempuan).
Jika kekurangan androgen terjadi pada saat usia kehamilan telah melewati 12 minggu, maka janin laki-laki bisa memiliki penis yang sangat kecil (mikrofalus) atau testis yang tidak seluruhnya turun ke dalam kantung zakar.
Kekurangan androgen pada masa kanak-kanak menyebabkan perkembangan seksual yang tidak lengkap. Suaranya tetap cempreng (bernada tinggi) dan perkembangan ototnya jelek. Penis, testis dan skrotum (kantung zakar) kurang berkembang. Rambut kemaluan dan rambut ketiak tipis dan jarang, lengan dan tungkainya sangat panjang.
Kekurangan androgen setelah masa puber dapat menyebabkan lemahnya gairah seksual, impotensi dan kekuatan anak laki-laki yang berada dibawah normal. Testis mengkerut, kulit di sekitar mata dan bibir agar keriput, rambut badan tipis dan jarang serta tulangnya lemah.
Jika penyebabnya adalah kelainan pada testis, maka bisa terjadi ginekomastia (pembesaran payudara).
Sindroma Klinefelter ditemukan pada 1 diantara 700 kelahiran bayi laki-laki. Penyebabnya adalah kelainan kromosom.
Anak memiliki 2 kromosom X dan 1 kromosom Y (XXY, seharusnya XY), bahkan beberapa diantara mereka memiliki lebih banyak lagi kromosom X.
Biasanya kelainan ini baru terdeteksi pada masa puber, dimana anak tidak mengalami pematangan seksual yang normal.
Anak laki-laki dengan sindroma Klinefelter memiliki testis yang kecil (kurang dari 1,9 cm), testisnya keras dan terisi dengan jaringan fibrosa. Payudara biasanya agak membesar dan proporsi kerangka tubuhnya abnormal, dimana tungkai lebih panjang dibandingkan dengan kepala dan batang tubuhnya.
Mereka juga memiliki resiko menderita diabetes mellitus, penyakit paru menahun, varises vena, hipotiroidisme dan kanker payudara.
Diagnosis ditegakkan melalui hasil analisa kromosom pada sel-sel yang didapat dari contoh darah.
Anorkia bilateral (sindroma testis yang hilang) terjadi pada 1 dari 20.000 pria.
Pada awal perkembangan tampaknya testis ada tetapi kemudian diserap oleh tubuh sebelum atau sesudah lahir.
Tanpa testis, tidak akan terbentuk testosteron atau sperma sehingga pada masa puber tidak terbentuk karakteristik seksual sekunder pria dan mereka mandul.
Ketiadaan sel Leydig kongenital menyebabkan terjadinya genitalia ambigus (pseudohermafrodit pria) karena testosteron yang dihasilkan tidak cukup untuk merangsang pembentukan alat kelamin laki-laki yang normal pada janin.
Sel Leydig adalah sel di dalam testis yang dalam keadaan normal membentuk testosteron. Secara genetik mereka adalah laki-laki.
Kriptorkidisme adalah suatu keadaan dimana salah satu atau kedua testis tetap berada dalam perut.
Pada masa janin testis dibentuk di dalam perut dan biasanya akan turun ke dalam skrotum sesaat sebelum lahir.
Pada saat lahir, sekitar 3% anak laki-laki mengalami kriptorkidisme, tetapi pada saat berumur 1 tahun, kebanyakan testisnya akan turun dengan sendirinya.
Jika testis tidak turun, perlu dilakukan pembedahan untuk menempatkan testis ke dalam skrotum guna mencegah kemandulan atau torsio dan utnuk mengurangi resiko kanker testis. Pembedahan ini sebaiknya dilakukan sebelum anak berumur 5 tahun.
Sindroma Noonan menyebabkan testis kecil yang menghasilkan sedikit testosteron.
Gejala lainnya adalah:
- selaput di leher
- telinga yang letaknya rendah
- kelopak mata turun
- bertubuh pendek
- jari manis tangan memendek
- langit-langit mulut yang tinggi
- kelainan jantung dan pembuluh darah.
Pemeriksaan darah menunjukkan rendahnya kadar testosteron dan tingginya kadar LH (luteinizing hormone) dan FSH (follicle-stimulating hormone).
Distrofi miotonik adalah suatu kelainan otot yang pada 80% kasus juga disertai dengan terjadinya kegagalan testiskuler.
Testis digantikan oleh jaringan fibrosa dan biasanya tidak menghasilkan sperma.
Gejala lainnya adalah:
- kelemahan dan penciutan otot
- kebotakan
- keterbelakangan mental
- katarak
- diabetes mellitus
- hipotiroidisme
- tulang kerangkan yang abnormal tebal.
DIAGNOSA
Diagnosis ditegakkan berdasarkan hasil pemeriksaan fisik.
Pemeriksaan lainnya yang biasa dilakukan:
# Pengukuran kadar testosteron, LH dan FSH
# Analisa semen
# Analisa kromosom.
PENGOBATAN
Jika kelenjar hipofisa tidak menghasilkan LH dan FSH yang diperlukan untuk merangsang testis, maka diberikan testosteron.
Kepada seorang anak laki-laki yang mengalami masalah psikis karena masa pubernya tertunda sehingga perkembangan seksualnya tidak sempurna, bisa diberikan suntikan testosteron selama 3 bulan. Pengobatan ini menyebabkan maskulinisasi tanpa menghentikan pertumbuhan anak.
Kekurangan testosteron dapat diobati dengan suntikan testosteron 1-2 kali/bulan. Hormon diberikan dalam bentuk suntikan karena cara ini lebih aman dan dosis yang diperlukan lebih sedikit. Hormon ini juga tersedia dalam bentuk plester yang ditempelkan ke kulit.
Pemberian testosteron akan mengembalikan keseimbangan di dalam tubuh dan merangsang pertumbuhan, perkembangan seksual serta kesuburan.
Efek samping yang utama adalah penimbunan cairan, jerawat dan kadan ginekomastia.
Kelainan kromosom tidak dapat disembuhkan tetapi gejalanya bisa diatasi dengan pemberian testosteron.
Kadang dilakukan pembedahan untuk:
- memperbaiki kelainan penis
- memasukkan testis tiruan ke dalam skrotum (untuk tujuan kosmetik) tetapi testis tiruan ini tidak menghasilkan sperma maupun hormon
- memindahkan testis yang tidak turun ke dalam skrotum sehingga testis bisa berfungsi secara normal.
Tidak ada komentar:
Posting Komentar