- Artritis Rematoid Juvenil
- Sindroma Ehlers-Danlos
- Sindroma Marfan
- Pseudoxantoma Elastika
- Cutis Laxa
- Mukopolisakaridosis
- Osteokondrodisplasia
- Osteopetrosis
- Osteokondrosis
- Penyakit Scheuermann
- Penyakit Tulang Kohler
- Osteogenesis Imperfecta
- Barotrauma
- Chondrodysplasias
Artritis Rematoid Juvenil
Artritis Rematoid Juvenil (ARJ) adalah
suatu peradangan persendian (artritis) menahun (kronis), yang sudah
timbul sebelum usia 16 tahun (mirip dengan artritis rematoid pada
dewasa).
Pada saat penyakit ini aktif, pertumbuhan anak akan terganggu.
ARJ lebih banyak ditemukan pada anak perempuan. Paling sering mulai timbul pada usia 2-5 tahun dan 9-12 tahun.
PENYEBAB
Penyebabnya tidak diketahui.
Faktor resiko terjadinya ARJ adalah riwayat penyakit ini pada keluarga dan infeksi atau vaksin rubella (campak Jerman).
GEJALA
ARJ merupakan suatu penyakit yang kompleks. Gambaran utamanya adalah artritis, tetapi penyakit ini bisa menyerang sistem tubuh lainnya, seperti jantung dan pembungkusnya (perikardium), paru-paru dan pembungkusnya (pleura), mata dan kulit.
ARJ biasanya dibagi menjadi 5 kelompok penyakit:
1. Banyak persendian yang terkena dan faktor rematoid (faktor Rh) positif
2. Banyak persendian yang terkena dan faktor Rh negatif
3. Sedikit persendian yang terkena dan antibodi antinuklear positif
4. Sedikit persendian yang terkena dan antigen permukaan HLA B27 positif
5. ARJ sistemik (menyerang seluruh tubuh).
Pada 40% penderita, penyakit ini hanya menyerang sedikit persendian; pada 40% lainnya menyerang banyak persendian dan pada 20% merupakan ARJ sistemik (penyakit Still).
Faktor Rh adalah suatu antibodi yang biasanya ditemukan di dalam darah orang dewasa yang menderita artritis rematoid. Faktor Rh jarang ditemukan pada anak-anak yang menderita ARJ. Faktor Rh lebih sering ditemukan pada anak perempuan dengan ARJ yang menyerang banyak persendian.
Gejala awal biasanya berupa kekakuan sendi pada pagi hari.
Artritis pada ARJ ditandai dengan pembengkakan sendi disertai nyeri dimana nyeri timbul jika persendian digerakkan dan kadang timbul jika persendian disentuh. Kulit diatas persendian biasanya tidak tampak merah, tetapi mungkin saja tampak merah.
Peradangan pada banyak sendi bisa menyerang anak umur berapapun dan lebih sering ditemukan pada anak perempuan.
Nyeri, pembengkakan dan kekakuan persendian bisa timbul secara perlahan maupun secara tiba-tiba.
Sendi yang pertama kali terkena adalah lutut, pergelangan kaki, pergelangan tangan dan sikut. Selanjutnya bisa menyerang kedua tangan, leher, rahang dan pinggul.
Peradangan biasanya bersifat simetris (menyerang persendian yang sama pada kedua sisi tubuh), misalnya lutut kiri dan kanan atau pinggul kiri dan kanan.
Peradangan pada sedikit sendi biasanya muncul sebelum anak berumur 4 tahun (anak perempuan) atau setelah anak berumur 8 tahun (anak laki-laki).
Gejalanya berupa nyeri, pembengkakan dan kekakuan pada persendian lutut, pergelangan kaki atau sikut. Gejala ini bisa menetap atau hilang timbul.
ARJ sistemik menyerang anak perempuan dan laki-laki dalam jumlah yang sama.
Demamnya hilang-timbul, paling tinggi pada malam hari (mencapai 39,4? atau lebih), kemudian segera kembali normal. Selama demam, anak tampak sangat sakit.
Pada batang tubuh dan tungkai atau lengan bagian atas timbul suatu ruam datar yang berwarna pink pucat atau salem; ruam ini muncul sebentar (terutama pada malam hari) kemudian berpindah dan menghilang, lalu timbul lagi.
Limpa dan beberapa kelenjar getah bening membesar.
Artritis baru timbul beberapa bulan kemudian.
Pada ARJ yang hanya menyerang sedikit persendian, biasanya terdapat kelainan mata.
Kelainan mata yang paling berat adalah iridosiklitis kronis, yang bisa menyebabkan gangguan penglihatan atau kebutaan.
Kelainan mata yang lebih ringan adalah iridosiklitis akut, yang biasanya akan membaik tanpa menimbulkan kerusakan yang permanen.
Setiap jenis ARJ bisa mempengaruhi pertumbuhan anak. Jika terjadi gangguan pertumbuhan pada rahang, akan terjadi mikrognatia (dagu tertarik).
DIAGNOSA
Pada pemeriksaan fisik mungkin akan ditemukan pembesaran hati (hepatomegali), pembesaran limpa (splenomegali) atau pembengkakan kelenjar getah bening (limfadenopati).
Mungkin juga ditemukan tanda-tanda dari:
- anemia
- iridosiklitis
- perikarditis
- pleuritis
- miokarditis.
Pemeriksaan yang biasa dilakukan:
# Hitung darah lengkap
# Laju endap darah
# Antibodi antinuklear
# Faktor Rh
# Antigen HLA
# Immunoelektroforesis serum
# Analisa cairan sendi
# Rontgen persendian
# Rontgen dada
# EKG
# Pemeriksaan mata dengan slit-lamp.
PENGOBATAN
Nyeri dan peradangan sendi biasanya dapat dikurangi dengan aspirin dosis tinggi.
Tetapi karena pada anak-anak aspirin menyebabkan meningkatnya resiko sindroma Reye, maka seringkali diberikan obat anti peradangan non-steroid lainnya, seperti naproksen dan tolmetin.
Jika penyakitnya berat dan menyerang seluruh tubuh, bisa diberikan kortikosteroid per-oral (melalui mulut); tetapi obat ini bisa memperlambat laju pertumbuhan anak sehingga biasanya sedapat mungkin tidak digunakan.
Kortikosteroid juga bisa disuntikkan langsung ke dalam sendi yang terkena untuk mengurangi peradangan.
Jika anak tidak memberikan respon terhadap aspirin maupun obat anti peradangan non-steroid lainnya, bisa diberikan suntikan senyawa emas.
Jika senyawa emas tidak efektif atau menimbulkan efek samping, bisa diberikan penisilamin, metotreksat dan hidroksiklorokuin.
Untuk mencegah kekakuan sendi, sebaiknya dilakukan latihan secara teratur.
Pembidaian bisa membantu mencegah terkuncinya sendi pada posisi yang kaku.
Untuk mengetahui adanya peradangan iris, pemeriksaan mata dilakukan setiap 6 bulan.
Peradangan diobati dengan tetes mata atau salep kortikosteroid dan obat untuk melebarkan pupil. Kadang perlu dilakukan pembedahan mata.
PROGNOSIS
ARJ jarang berakibat fatal.
Remisi (masa bebas gejala) spontan seringkali berlangsung dalam jangka panjang.
ARJ seringkali membaik atau mengalami remisi pada masa puber.
75% penderita pada akhirnya mengalami masa remisi disertai gangguan fungsi dan kelainan bentuk yang minimal.
Anak yang menderita ARJ pada banyak persendian dengan faktor Rh positif memiliki prognosis yang lebih buruk.
Pada saat penyakit ini aktif, pertumbuhan anak akan terganggu.
ARJ lebih banyak ditemukan pada anak perempuan. Paling sering mulai timbul pada usia 2-5 tahun dan 9-12 tahun.
PENYEBAB
Penyebabnya tidak diketahui.
Faktor resiko terjadinya ARJ adalah riwayat penyakit ini pada keluarga dan infeksi atau vaksin rubella (campak Jerman).
GEJALA
ARJ merupakan suatu penyakit yang kompleks. Gambaran utamanya adalah artritis, tetapi penyakit ini bisa menyerang sistem tubuh lainnya, seperti jantung dan pembungkusnya (perikardium), paru-paru dan pembungkusnya (pleura), mata dan kulit.
ARJ biasanya dibagi menjadi 5 kelompok penyakit:
1. Banyak persendian yang terkena dan faktor rematoid (faktor Rh) positif
2. Banyak persendian yang terkena dan faktor Rh negatif
3. Sedikit persendian yang terkena dan antibodi antinuklear positif
4. Sedikit persendian yang terkena dan antigen permukaan HLA B27 positif
5. ARJ sistemik (menyerang seluruh tubuh).
Pada 40% penderita, penyakit ini hanya menyerang sedikit persendian; pada 40% lainnya menyerang banyak persendian dan pada 20% merupakan ARJ sistemik (penyakit Still).
Faktor Rh adalah suatu antibodi yang biasanya ditemukan di dalam darah orang dewasa yang menderita artritis rematoid. Faktor Rh jarang ditemukan pada anak-anak yang menderita ARJ. Faktor Rh lebih sering ditemukan pada anak perempuan dengan ARJ yang menyerang banyak persendian.
Gejala awal biasanya berupa kekakuan sendi pada pagi hari.
Artritis pada ARJ ditandai dengan pembengkakan sendi disertai nyeri dimana nyeri timbul jika persendian digerakkan dan kadang timbul jika persendian disentuh. Kulit diatas persendian biasanya tidak tampak merah, tetapi mungkin saja tampak merah.
Peradangan pada banyak sendi bisa menyerang anak umur berapapun dan lebih sering ditemukan pada anak perempuan.
Nyeri, pembengkakan dan kekakuan persendian bisa timbul secara perlahan maupun secara tiba-tiba.
Sendi yang pertama kali terkena adalah lutut, pergelangan kaki, pergelangan tangan dan sikut. Selanjutnya bisa menyerang kedua tangan, leher, rahang dan pinggul.
Peradangan biasanya bersifat simetris (menyerang persendian yang sama pada kedua sisi tubuh), misalnya lutut kiri dan kanan atau pinggul kiri dan kanan.
Peradangan pada sedikit sendi biasanya muncul sebelum anak berumur 4 tahun (anak perempuan) atau setelah anak berumur 8 tahun (anak laki-laki).
Gejalanya berupa nyeri, pembengkakan dan kekakuan pada persendian lutut, pergelangan kaki atau sikut. Gejala ini bisa menetap atau hilang timbul.
ARJ sistemik menyerang anak perempuan dan laki-laki dalam jumlah yang sama.
Demamnya hilang-timbul, paling tinggi pada malam hari (mencapai 39,4? atau lebih), kemudian segera kembali normal. Selama demam, anak tampak sangat sakit.
Pada batang tubuh dan tungkai atau lengan bagian atas timbul suatu ruam datar yang berwarna pink pucat atau salem; ruam ini muncul sebentar (terutama pada malam hari) kemudian berpindah dan menghilang, lalu timbul lagi.
Limpa dan beberapa kelenjar getah bening membesar.
Artritis baru timbul beberapa bulan kemudian.
Pada ARJ yang hanya menyerang sedikit persendian, biasanya terdapat kelainan mata.
Kelainan mata yang paling berat adalah iridosiklitis kronis, yang bisa menyebabkan gangguan penglihatan atau kebutaan.
Kelainan mata yang lebih ringan adalah iridosiklitis akut, yang biasanya akan membaik tanpa menimbulkan kerusakan yang permanen.
Setiap jenis ARJ bisa mempengaruhi pertumbuhan anak. Jika terjadi gangguan pertumbuhan pada rahang, akan terjadi mikrognatia (dagu tertarik).
DIAGNOSA
Pada pemeriksaan fisik mungkin akan ditemukan pembesaran hati (hepatomegali), pembesaran limpa (splenomegali) atau pembengkakan kelenjar getah bening (limfadenopati).
Mungkin juga ditemukan tanda-tanda dari:
- anemia
- iridosiklitis
- perikarditis
- pleuritis
- miokarditis.
Pemeriksaan yang biasa dilakukan:
# Hitung darah lengkap
# Laju endap darah
# Antibodi antinuklear
# Faktor Rh
# Antigen HLA
# Immunoelektroforesis serum
# Analisa cairan sendi
# Rontgen persendian
# Rontgen dada
# EKG
# Pemeriksaan mata dengan slit-lamp.
PENGOBATAN
Nyeri dan peradangan sendi biasanya dapat dikurangi dengan aspirin dosis tinggi.
Tetapi karena pada anak-anak aspirin menyebabkan meningkatnya resiko sindroma Reye, maka seringkali diberikan obat anti peradangan non-steroid lainnya, seperti naproksen dan tolmetin.
Jika penyakitnya berat dan menyerang seluruh tubuh, bisa diberikan kortikosteroid per-oral (melalui mulut); tetapi obat ini bisa memperlambat laju pertumbuhan anak sehingga biasanya sedapat mungkin tidak digunakan.
Kortikosteroid juga bisa disuntikkan langsung ke dalam sendi yang terkena untuk mengurangi peradangan.
Jika anak tidak memberikan respon terhadap aspirin maupun obat anti peradangan non-steroid lainnya, bisa diberikan suntikan senyawa emas.
Jika senyawa emas tidak efektif atau menimbulkan efek samping, bisa diberikan penisilamin, metotreksat dan hidroksiklorokuin.
Untuk mencegah kekakuan sendi, sebaiknya dilakukan latihan secara teratur.
Pembidaian bisa membantu mencegah terkuncinya sendi pada posisi yang kaku.
Untuk mengetahui adanya peradangan iris, pemeriksaan mata dilakukan setiap 6 bulan.
Peradangan diobati dengan tetes mata atau salep kortikosteroid dan obat untuk melebarkan pupil. Kadang perlu dilakukan pembedahan mata.
PROGNOSIS
ARJ jarang berakibat fatal.
Remisi (masa bebas gejala) spontan seringkali berlangsung dalam jangka panjang.
ARJ seringkali membaik atau mengalami remisi pada masa puber.
75% penderita pada akhirnya mengalami masa remisi disertai gangguan fungsi dan kelainan bentuk yang minimal.
Anak yang menderita ARJ pada banyak persendian dengan faktor Rh positif memiliki prognosis yang lebih buruk.
Sindroma Ehlers-Danlos
Sindroma Ehler-Danlos adalah suatu penyakit jaringan ikat keturunan yang sangat jarang terjadi dan ditandai oleh:
# persendian yang sangat lentur/longgar
# kulit yang sangat elastis, rapuh dan mudah memar
# jaringan yang rapuh
# pembuluh darah yang mudah mengalami kerusakan
# pecahnya organ dalam (jarang).
PENYEBAB
Penyebabnya adalah suatu kelainan pada gen yang mengendalikan pembentukan jaringan ikat.
GEJALA
Kulit dapat ditarik sepanjang beberapa sentimeter tetapi jika dilepaskan akan kembali ke posisi normal.
Jaringan parut yang luas seringkali terbentuk diatas bagian tubuh yang bertulang, terutama pada sikut, lutut dan tulang kering.
Dibawah kulit bisa terbentuk benjolah kecil yang keras dan bisa dilihat pada foto rontgen.
Cedera ringan dapat menyebabkan luka lebar yang menganga, biasanya disertai perdarahan ringan. Tetapi sebagian kecil penderita memliki kecenderungan uuntuk mudah mengalami perdarahan.
Perbaikan luka mungkin sulit dilakukan karena jahitan cenderung robek akibat jaringan yang sangat rapuh.
Sekitar 25% penderita memiliki bongkol punggung disertai kelengkungan tulang belakang yang abnormal (kifoskoliosis) dan 90% memiliki kaki yang datar.
Pada usus penderita seringkali ditemukan hernia atau divertikula.
Wanita hamil yang menderita sindroma Ehler-Danlos bisa mengalami persalinan prematur karena jaringan tubuhnya mudah teregang. Jika janin yang dikandung juga menderita sindroma ini, maka selaput ketuban bisa pecah sebelum waktunya.
Selain itu, pembedahan pada wanita hamil (misalnya operasi sesar atau episiotomi) akan lebih sulit dilakukan karena jaringannya rapuh. Perdarahan bisa terjadi sebelum, selama maupun sesudah persalinan berlangsung.
Bisa terjadi dislokasi sendi (sendi terlepas dari sambungannya) karena mobilitas sendi yang meningkat.
DIAGNOSA
Pada pemeriksaan fisik akan ditemukan:
- persendian sangat lentur/longgar dan mobilitasnya tinggi
- kulit lunak, tipis dan sangat elastis
- prolaps katup mitral
- periodontitis
- eksostosis oksipitalis (pertumbuhan pada tulang tengkorak bagian belakang).
Pemeriksaan yang biasa dilakukan:
# Kadar piridinolin dalam air kemih
# Kadar tembaga dan seruloplasmin serum
# Tes mutasi gen kolagen
# Aktivitas lisil hidroksilase atau oksidase.
# Tes agregasi platelet.
PENGOBATAN
Tidak ada pengobatan yang dapat menyembuhkan sindroma Ehler-Danlos.
Sebaiknya penderita menghindari terjadinya cedera karena jaringan tubuhnya rapuh.
# persendian yang sangat lentur/longgar
# kulit yang sangat elastis, rapuh dan mudah memar
# jaringan yang rapuh
# pembuluh darah yang mudah mengalami kerusakan
# pecahnya organ dalam (jarang).
PENYEBAB
Penyebabnya adalah suatu kelainan pada gen yang mengendalikan pembentukan jaringan ikat.
GEJALA
Kulit dapat ditarik sepanjang beberapa sentimeter tetapi jika dilepaskan akan kembali ke posisi normal.
Jaringan parut yang luas seringkali terbentuk diatas bagian tubuh yang bertulang, terutama pada sikut, lutut dan tulang kering.
Dibawah kulit bisa terbentuk benjolah kecil yang keras dan bisa dilihat pada foto rontgen.
Cedera ringan dapat menyebabkan luka lebar yang menganga, biasanya disertai perdarahan ringan. Tetapi sebagian kecil penderita memliki kecenderungan uuntuk mudah mengalami perdarahan.
Perbaikan luka mungkin sulit dilakukan karena jahitan cenderung robek akibat jaringan yang sangat rapuh.
Sekitar 25% penderita memiliki bongkol punggung disertai kelengkungan tulang belakang yang abnormal (kifoskoliosis) dan 90% memiliki kaki yang datar.
Pada usus penderita seringkali ditemukan hernia atau divertikula.
Wanita hamil yang menderita sindroma Ehler-Danlos bisa mengalami persalinan prematur karena jaringan tubuhnya mudah teregang. Jika janin yang dikandung juga menderita sindroma ini, maka selaput ketuban bisa pecah sebelum waktunya.
Selain itu, pembedahan pada wanita hamil (misalnya operasi sesar atau episiotomi) akan lebih sulit dilakukan karena jaringannya rapuh. Perdarahan bisa terjadi sebelum, selama maupun sesudah persalinan berlangsung.
Bisa terjadi dislokasi sendi (sendi terlepas dari sambungannya) karena mobilitas sendi yang meningkat.
DIAGNOSA
Pada pemeriksaan fisik akan ditemukan:
- persendian sangat lentur/longgar dan mobilitasnya tinggi
- kulit lunak, tipis dan sangat elastis
- prolaps katup mitral
- periodontitis
- eksostosis oksipitalis (pertumbuhan pada tulang tengkorak bagian belakang).
Pemeriksaan yang biasa dilakukan:
# Kadar piridinolin dalam air kemih
# Kadar tembaga dan seruloplasmin serum
# Tes mutasi gen kolagen
# Aktivitas lisil hidroksilase atau oksidase.
# Tes agregasi platelet.
PENGOBATAN
Tidak ada pengobatan yang dapat menyembuhkan sindroma Ehler-Danlos.
Sebaiknya penderita menghindari terjadinya cedera karena jaringan tubuhnya rapuh.
Sindroma Marfan
Sindroma Marfan adalah suatu penyakit
jaringan ikat keturunan yang menyebabkan kelainan pada pembuluh darah
dan jantung, kerangka tubuh dan mata.
PENYEBAB
Sindroma Marfan diturunkan melalui rantai autosom dominan.
GEJALA
Kelainan pembuluh darah dan jantung:
# Kelemahan pada dinding aorta bisa menyebabkan pelebaran sehingga terbentuk aneurisma
# Darah bisa menyusup diantara lapisan-lapisan dinding pembuluh darah (diseksi aorta) atau terjadi robekan pada aneurisma
# Jika aorta melebar, bisa terjadi regurgitasi katup aorta
# Prolaps katup mitral.
Kelainan kerangka tubuh:
# Penderita bertubuh tinggi dan kurus
# Araknodaktili (lengan dan tungkainya panjang dengan jari-jari tangan yang menyerupai laba-laba)
# Jjika kedua lengannya direntangkan ke samping, maka jarak antara kedua ujung jari tangan lebih besar dari tinggi badannya
# Kelainan dada (pektus ekskavatum/dada cekung atau pektus karinatum/dada burung dara/dada menonjol)
# Kifoskoliosis (bongkol punggung disertai kelengkungan tulang belakang yang abnormal)
# Langit-langit mulut tinggi
# Kaki datar
# Gigi bertumpuk.
Kelainan mata:
# Miopia (rabun jauh)
# Dislokasi (kelainan letak) lensa mata
# Ablasio retina (retina terlepas).
DIAGNOSA
Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala-gejalanya.
PENGOBATAN
Tujuan utama pengobatan adalah mencegah kelainan pada pembuluh darah dan mata.
Pemeriksaan mata dilakukan 1 kali/tahun. Jika terjadi gangguan penglihatan, segera dikoreksi.
Reserpin atau propanolol bisa digunakan untuk mencegah pelebaran dan diseksi aorta.
Jika aorta melebar, bisa dilakukan pembedahan untuk memperbaiki ataupun menggantinya.
Kepada anak perempuan yang sangat tinggi bisa dianjurkan untuk menjalani terapi hormon (estrogen dan progesteron). Terapi hormon biasanya diberikan ketika penderita berumur 10 tahun untuk merangsang pubertas dini sehingga pertumbuhan terhenti.
PENYEBAB
Sindroma Marfan diturunkan melalui rantai autosom dominan.
GEJALA
Kelainan pembuluh darah dan jantung:
# Kelemahan pada dinding aorta bisa menyebabkan pelebaran sehingga terbentuk aneurisma
# Darah bisa menyusup diantara lapisan-lapisan dinding pembuluh darah (diseksi aorta) atau terjadi robekan pada aneurisma
# Jika aorta melebar, bisa terjadi regurgitasi katup aorta
# Prolaps katup mitral.
Kelainan kerangka tubuh:
# Penderita bertubuh tinggi dan kurus
# Araknodaktili (lengan dan tungkainya panjang dengan jari-jari tangan yang menyerupai laba-laba)
# Jjika kedua lengannya direntangkan ke samping, maka jarak antara kedua ujung jari tangan lebih besar dari tinggi badannya
# Kelainan dada (pektus ekskavatum/dada cekung atau pektus karinatum/dada burung dara/dada menonjol)
# Kifoskoliosis (bongkol punggung disertai kelengkungan tulang belakang yang abnormal)
# Langit-langit mulut tinggi
# Kaki datar
# Gigi bertumpuk.
Kelainan mata:
# Miopia (rabun jauh)
# Dislokasi (kelainan letak) lensa mata
# Ablasio retina (retina terlepas).
DIAGNOSA
Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala-gejalanya.
PENGOBATAN
Tujuan utama pengobatan adalah mencegah kelainan pada pembuluh darah dan mata.
Pemeriksaan mata dilakukan 1 kali/tahun. Jika terjadi gangguan penglihatan, segera dikoreksi.
Reserpin atau propanolol bisa digunakan untuk mencegah pelebaran dan diseksi aorta.
Jika aorta melebar, bisa dilakukan pembedahan untuk memperbaiki ataupun menggantinya.
Kepada anak perempuan yang sangat tinggi bisa dianjurkan untuk menjalani terapi hormon (estrogen dan progesteron). Terapi hormon biasanya diberikan ketika penderita berumur 10 tahun untuk merangsang pubertas dini sehingga pertumbuhan terhenti.
Pseudoxantoma Elastika
Pseudoxantoma Elastika (PXE) adalah suatu penyakit jaringan ikat keturunan yang menyerang kulit, mata dan pembuluh darah.
PXE pertama kali ditemukan sekitar 100 tahun yang lalu.
Pada awalnya yang dikenali hanya kelainan kulit dan diduga sebagai pengendapan lemak kolesterol yang berwarna kekuningan (xantoma), yang ditemukan pada kulit penderita kadar kolesterol darah tinggi.
Setelah dipelajari lebih jauh, ternyata perubahan kulit tersebut bukan merupakan suatu xantoma tetapi disebabkan oleh pengapuran abnormal pada serat elastis sehingga disebut pseudoxantoma elastika.
PXE ditemukan pada 1 diantara 100.000 orang.
PENYEBAB
PXE merupakan suatu penyakit yang diturunkan melalui pola autosom resesif. Kedua orang tua penderita merupakan pembawa gen PXE tetapi tidak menderita PXE.
Anak yang lahir dari orang tua yang merupakan pembawa gen PXE memiliki resiko sebesar 25% untuk menderita PXE.
Anak yang tidak menderita PXE akan bersifat sebagai pembawa (karier) gen PXE. Jika tidak menikah dengan pembawa gen PXE juga, seorang karier gen PXE tidak akan menurunkan penyakit ini kepada anaknya.
Pada beberapa keluarga, penyakit ini diturunkan dalam pola autosom dominan. Meskipun hanya salah satu dari orang tua yang memiliki gen PXE, tetapi penyakit ini akan diturunkan kepada anaknya. Setiap anak memiliki resiko sebesar 50% untuk menderita PXE.
GEJALA
PXE menyebabkan perkapuran pada serat elastis, yang dalam keadaan normal ditemukan di berbagai jaringan seperti kulit, retina mata dan sistem jantung-pembuluh darah.
Manifestasi awal dari PXE adalah gambaran kulit yang berbintik-bintik, yang pada mulanya ditemukan di leher bagian samping, kemudian di daerah lipatan-lipatan (ketiak, lipatan lengan, selangkangan, belakang lutut). Bintil-bintil kecil berwarna kekuningan menyebabkan kulit tampak seperti kulit ayam yang baru dikuliti.
Perubahan kulit pertama kali muncul pada umur 13 tahun (umur 2-20 tahun).
Beberapa tahun kemudian biasanya timbul kelainan mata. Pada umur 20-25 tahun, hampir semua penderita memiliki goresan angioid (robekan atau retakan tipis pada retina akibat pengapuran serat elastis).
Goresan ini sendiri tidak menimbulkan kelainan maupun gangguan penglihatan, tetapi merupakan tempat untuk terjadinya perdarahan retina pada masa yang akan datang, yang biasanya terjadi pada saat penderita berumur diatas 45 tahun.
Perdarahan retina biasanya terjadi di dalam makula (daerah pusat ketajaman penglihatan) dan menyebabkan gangguan penglihatan sentral tetapi tidak pernah menyebabkan kebutaan total.
Kelainan jantung dan pembuluh darah seringkali timbul setelah kelainan kulit dan mata; paling sering menyerang arteri perifer di lengan dan tungkai.
Gejala yang paling sering ditemukan adalah klaudikasio intermiten (nyeri tungkai setelah berjalan atau melakukan olah raga berat).
Bisa terjadi serangan jantung dan stroke.
Pada sekitar 10% penderita terjadi perdarahan lambung, yang biasanya terjadi secara tiba-tba dan cukup berat sehingga penderita harus dirawat dan mendapatkan transfusi darah.
Pada beberapa kasus, untuk menghentikan perdarahan perlu dilakukan tindakan pembedahan.
DIAGNOSA
Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala-gejalanya dan hasil pemeriksaan fisik.
Untuk memperkuat diagnosis biasanya dilakukan biopsi kulit.
PENGOBATAN
Untuk mengatasi klaudikasio intermiten bisa diberikan Pentoksifilin, tetapi jika terdapat tanda-tanda perdarahan, pemakaian obat harus segera dihentikan.
Beberapa ahli mata berpendapat bahwa pemberian vitamin A, C, E ditambah seng dan selenium, bisa membantu mencegah perdarahan retina.
PXE pertama kali ditemukan sekitar 100 tahun yang lalu.
Pada awalnya yang dikenali hanya kelainan kulit dan diduga sebagai pengendapan lemak kolesterol yang berwarna kekuningan (xantoma), yang ditemukan pada kulit penderita kadar kolesterol darah tinggi.
Setelah dipelajari lebih jauh, ternyata perubahan kulit tersebut bukan merupakan suatu xantoma tetapi disebabkan oleh pengapuran abnormal pada serat elastis sehingga disebut pseudoxantoma elastika.
PXE ditemukan pada 1 diantara 100.000 orang.
PENYEBAB
PXE merupakan suatu penyakit yang diturunkan melalui pola autosom resesif. Kedua orang tua penderita merupakan pembawa gen PXE tetapi tidak menderita PXE.
Anak yang lahir dari orang tua yang merupakan pembawa gen PXE memiliki resiko sebesar 25% untuk menderita PXE.
Anak yang tidak menderita PXE akan bersifat sebagai pembawa (karier) gen PXE. Jika tidak menikah dengan pembawa gen PXE juga, seorang karier gen PXE tidak akan menurunkan penyakit ini kepada anaknya.
Pada beberapa keluarga, penyakit ini diturunkan dalam pola autosom dominan. Meskipun hanya salah satu dari orang tua yang memiliki gen PXE, tetapi penyakit ini akan diturunkan kepada anaknya. Setiap anak memiliki resiko sebesar 50% untuk menderita PXE.
GEJALA
PXE menyebabkan perkapuran pada serat elastis, yang dalam keadaan normal ditemukan di berbagai jaringan seperti kulit, retina mata dan sistem jantung-pembuluh darah.
Manifestasi awal dari PXE adalah gambaran kulit yang berbintik-bintik, yang pada mulanya ditemukan di leher bagian samping, kemudian di daerah lipatan-lipatan (ketiak, lipatan lengan, selangkangan, belakang lutut). Bintil-bintil kecil berwarna kekuningan menyebabkan kulit tampak seperti kulit ayam yang baru dikuliti.
Perubahan kulit pertama kali muncul pada umur 13 tahun (umur 2-20 tahun).
Beberapa tahun kemudian biasanya timbul kelainan mata. Pada umur 20-25 tahun, hampir semua penderita memiliki goresan angioid (robekan atau retakan tipis pada retina akibat pengapuran serat elastis).
Goresan ini sendiri tidak menimbulkan kelainan maupun gangguan penglihatan, tetapi merupakan tempat untuk terjadinya perdarahan retina pada masa yang akan datang, yang biasanya terjadi pada saat penderita berumur diatas 45 tahun.
Perdarahan retina biasanya terjadi di dalam makula (daerah pusat ketajaman penglihatan) dan menyebabkan gangguan penglihatan sentral tetapi tidak pernah menyebabkan kebutaan total.
Kelainan jantung dan pembuluh darah seringkali timbul setelah kelainan kulit dan mata; paling sering menyerang arteri perifer di lengan dan tungkai.
Gejala yang paling sering ditemukan adalah klaudikasio intermiten (nyeri tungkai setelah berjalan atau melakukan olah raga berat).
Bisa terjadi serangan jantung dan stroke.
Pada sekitar 10% penderita terjadi perdarahan lambung, yang biasanya terjadi secara tiba-tba dan cukup berat sehingga penderita harus dirawat dan mendapatkan transfusi darah.
Pada beberapa kasus, untuk menghentikan perdarahan perlu dilakukan tindakan pembedahan.
DIAGNOSA
Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala-gejalanya dan hasil pemeriksaan fisik.
Untuk memperkuat diagnosis biasanya dilakukan biopsi kulit.
PENGOBATAN
Untuk mengatasi klaudikasio intermiten bisa diberikan Pentoksifilin, tetapi jika terdapat tanda-tanda perdarahan, pemakaian obat harus segera dihentikan.
Beberapa ahli mata berpendapat bahwa pemberian vitamin A, C, E ditambah seng dan selenium, bisa membantu mencegah perdarahan retina.
Cutis Laxa
Cutis Laxa adalah suatu penyakit jaringan ikat dimana kulit sangat mudah diregang/ditarik dan menggantung.
PENYEBAB
Penyakit ini biasanya diturunkan.
GEJALA
Kulit yang sangat longgar bisa ditemukan pada saat bayi lahir atau di kemudian hari.
Kulit yang longgar tampak jelas di wajah sehingga ekspresi anak tampak seperti orang yang sedang bersedih. Hidungnya tampak seperti kail.
Pada usus biasanya ditemukan hernia dan divertikula.
Pelebaran rongga udara di dalam paru-paru bisa menyebabkan tekanan darah tinggi di paru-paru (kor pulmonale).
DIAGNOSA
Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala dan hasil pemeriksaan kulit.
PENGOBATAN
Untuk memperbaiki penampilan, bisa dilakukan operasi plastik, tetapi kulit bisa kembali menjadi longgar.
PENYEBAB
Penyakit ini biasanya diturunkan.
GEJALA
Kulit yang sangat longgar bisa ditemukan pada saat bayi lahir atau di kemudian hari.
Kulit yang longgar tampak jelas di wajah sehingga ekspresi anak tampak seperti orang yang sedang bersedih. Hidungnya tampak seperti kail.
Pada usus biasanya ditemukan hernia dan divertikula.
Pelebaran rongga udara di dalam paru-paru bisa menyebabkan tekanan darah tinggi di paru-paru (kor pulmonale).
DIAGNOSA
Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala dan hasil pemeriksaan kulit.
PENGOBATAN
Untuk memperbaiki penampilan, bisa dilakukan operasi plastik, tetapi kulit bisa kembali menjadi longgar.
Mukopolisakaridosis
PENYEBAB
Penyebabnya adalah kekurangan enzim lisosom tertentu yang diperlukan untuk menguraikan mukopolisakarida.
Mukopolisakarida adalah molekul gula rantai panjang yang digunakan untuk membangun jaringan ikat dan organ tubuh.
Jika terjadi mutasi genetik pada enzim tersebut maka mukopolisakarida akan terdapat dalam jumlah yang berlebihan dan disimpan di dalam tubuh, menyebabkan kerusakan yang progresif dan kematian.
GEJALA
Terdapat 8 tipe klinis dan sejumlah subtipe. Masing-masing memiliki gambaran klinis yang berbeda, tetapi secara umum penderita mukopolisakarida mengalami periode perkembangan normal yang diikuti oleh penurunan fungsi fisik maupun mental.
Jenis yang lebih sering ditemukan adalah:
1. Mukopolisakaridosis I (MPS I), terdiri dari sindroma Hurler, sindroma Scheie dan Hurler/sindroma Scheie.
Sindroma Hurler merupakan jenis yang paling berat, yang terjadi pada bayi dengan gejala berupa kekeruhan kornea serta ketidakmampuan fisik dan mental yang progresif. Penderita biasanya meninggal sebelum berumur 10 tahun.
Pada sindroma Scheie, gejalanya lebih ringan dan penderita memiliki tingkat kecerdasan yang normal.
2. MPS II (sindroma Hunter) menyerang anak-anak.
Pada gejala yang berat ditemukan kekakuan sendi, keterbelakangan mental, cebol serta ketulian yang progresif. Penderita biasanya meninggal pada umur 15 tahun.
Gejala yang ringan terdiri dari tubuh yang pendek, pergerakan yang terbatas serta gambaran wajah yang khas (kening, bibir dan lidah yang lebar, gigi saling bertumpang-tindih).
3. MPS III (sindroma Sanfilippo) terdiri dari demensia progresif dan keterbelakangan mental pada masa kanak-kanak. Penderita biasanya meninggal pada akhir masa remaja.
4. MPS IV (sindroma Morquio), biasanya timbul pada masa bayi dan gejalanya berupa kecebolan yang berat serta kekeruhan kornea. Tingkat kecerdasan normal. Penyakit jantung atau pernafasan bisa menyebakan kematian pada umur 30-40 tahun.
5. MPS VI (sindroma Maroteauz-Lamy), hampir sama dengan sindroma Hurler. Gejala timbul pada masa bayi, tingkat kecerdasan normal. Penderita meninggal pada usia 20-30 tahun.
6. MPS VII (penyakit Sly), terdiri dari kekeruhan pada kornea, ketidakteraturan kerangka tubuh serta pembesaran hati dan limpa. Tingkat kecerdasan bervariasi.
DIAGNOSA
Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala dan hasil pemeriksaan fisik.
Sebagian dari mukopolisakarida dibuang ke dalam air kemih, karena itu untuk memperkuat diagnosis dilakukan pemeriksaan air kemih. Tetapi pemeriksaan air kemih seringkali tidak akurat sehingga perlu dilakukan pemeriksaan darah.
Mukopolisakaridosis juga dapat didiagnosis ketika bayi masih berada dalam kandungan melalui amniosentesis atau contoh vili korion yang diperiksa aktivitas enzimnya.
Untuk melihat adanya kelainan tulang, dilakukan pemeriksaan rontgen.
PENGOBATAN
Mukopolisakaridosis tidak dapat disembuhkan.
Pencangkokan sumsum tulang belum memberikan hasil yang memuaskan.
Terapi sulih enzim untuk MPS I dan MPS II masih dalam taraf percobaan.
Osteokondrodisplasia
Osteokondrodisplasia menyebabkan penderitanya memiliki tubuh cebol (dwarfisme). Salah satu jenis osteokondrodisplasia yang paling sering ditemukan adalah akondroplasia.
Kelainan ini ditemukan pada 1 diantara 25.000-40.000 kelahiran hidup.
PENYEBAB
Achondroplasia diturunkan dalam pola autosom dominan, tetapi pada 80% kasus penyebabnya adalah mutasi genetik spontan.
Jika salah satu orang tua menderita akondroplasia, maka anak memiliki resiko sebesar 50% untuk menderita penyakit ini.
Jika kedua orang tua menderita akondroplasia, maka resiko anak untuk menderita penyakit ini meningkat menjadi 75%.
GEJALA
Akondroplasia menyebabkan sejenis dwarfisme yang ditandai dengan:
- bertubuh pendek
- kepala berukuran normal sampai besar
- lengan dan tungkai yang pendek (terutama lengan bagian atas dan paha)
- ukuran batang tubuh yang normal
- hidungnya seperti pelana
- keningnya menonjol
- punggungnya melengkung
- cara berjalannya seperti bebek
- gambaran tangan abnormal (tangan triden), dimana antara jari tengah dan jari manis terdapat jarak sehingga tangan seperti garpu bersusuk tiga
- lordosis (lengkung tulang belakang bagian bawah lebih besar sehingga bokong tampak lebih menonjol)
- kifosis (lengkung tulang belakang pada punggung bagian atas meningkat sehingga agak menonjol)
- kaki berbentuk O
- polihidramnion (cairan ketuban yang sangat banyak, yang diketahui ketika bayi lahir).
DIAGNOSA
Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala dan hasil pemeriksaan fisik.
Untuk mengetahui adanya akondroplasia pada bayi baru lahir, bisa dilakukan foto rontgen tulang-tulang panjang.
PENGOBATAN
Tidak ada pengobatan khusus.
Jika terjadi kelainan persendian yang sifatnya berat sehingga mempengaruhi fungsinya, kadang dilakukan pembedahan untuk menggantinya dengan sendi tiruan.
Kelainan pada tulang belakang yang berat, harus diperbaiki guna mencegah kerusakan pada korda spinalis.
Osteopetrosis
Osteopetrosis (Tulang marmer) adalah
suatu penyakit keturunan dimana kepadatan tulang bertambah sehingga
terjadi kelainan pada kerangka tubuh.
Osteopetrosis ada yang menyebabkan kelainan yang ringan, sedangkan yang lainnya bersifat progresif dan bisa berakibat fatal.
Jenisnya terbagi dalam 2 kelompok:
# Onset lambat : gejalanya baru timbul di kemudian hari
# Onset dini : gejalanya timbul pada masa bayi.
PENYEBAB
Penyebabnya tidak diketahui.
GEJALA
Onset lambat
Gejalanya timbul pada masa kanak-kanak, remaja atau dewasa muda.
Penyakit Albers-Sch?nberg adalah salah satu bentuk penyakit onset lambat yang ringan dan bisa tidak menimbulkan gejala. Bentuk ini relatif sering ditemukan.
Biasanya pada saat lahir, kerangka tubuh normal, tetapi sejalan dengan pertambahan umur anak, maka kepadatan tulang semakin bertambah.
Gambaran wajah, fisik, mental dan harapan hidupnya normal, serta keadaan kesehatan secara umum adalah baik.
Kadang terjadi kelumpuhan wajah atau ketulian akibat penekanan saraf oleh pertumbuhan tulang yang berlebihan. Bisa terjadi anemia ringan.
Onset dini
Gejalanya berupa:
- pertumbuhan yang jelek dan berat badan tidak bertambah (gagal berkembang)
- mudah memar
- perdarahan abnormal
- anemia
- pembesaran hati dan limpa
- kerusakan saraf mata dan wajah.
Pada tahun pertama kehidupannya, biasanya bayi meninggal karena anemia, infeksi atau perdarahan.
DIAGNOSA
Rontgen tulang menunjukkan adanya peningkatan kepadatan tulang.
PENGOBATAN
Tidak ada pengobatan khusus.
Mungkin perlu dilakukan pembedahan untuk mengurangi tekanan tinggi di dalam otak akibat kelainan pada tulang tengkorak.
Pembedahan juga dilakukan untuk membebaskan saraf-saraf yang tertekan akibat penebalan tulang pada lubang dimana saraf tersebut meninggalkan tulang tengkorak.
Pada maloklusi gigi (kelainan letak gigi sehingga mulut tidak dapat tertutup rapat), perlu dilakukan pengobatan ortodontik.
Osteopetrosis ada yang menyebabkan kelainan yang ringan, sedangkan yang lainnya bersifat progresif dan bisa berakibat fatal.
Jenisnya terbagi dalam 2 kelompok:
# Onset lambat : gejalanya baru timbul di kemudian hari
# Onset dini : gejalanya timbul pada masa bayi.
PENYEBAB
Penyebabnya tidak diketahui.
GEJALA
Onset lambat
Gejalanya timbul pada masa kanak-kanak, remaja atau dewasa muda.
Penyakit Albers-Sch?nberg adalah salah satu bentuk penyakit onset lambat yang ringan dan bisa tidak menimbulkan gejala. Bentuk ini relatif sering ditemukan.
Biasanya pada saat lahir, kerangka tubuh normal, tetapi sejalan dengan pertambahan umur anak, maka kepadatan tulang semakin bertambah.
Gambaran wajah, fisik, mental dan harapan hidupnya normal, serta keadaan kesehatan secara umum adalah baik.
Kadang terjadi kelumpuhan wajah atau ketulian akibat penekanan saraf oleh pertumbuhan tulang yang berlebihan. Bisa terjadi anemia ringan.
Onset dini
Gejalanya berupa:
- pertumbuhan yang jelek dan berat badan tidak bertambah (gagal berkembang)
- mudah memar
- perdarahan abnormal
- anemia
- pembesaran hati dan limpa
- kerusakan saraf mata dan wajah.
Pada tahun pertama kehidupannya, biasanya bayi meninggal karena anemia, infeksi atau perdarahan.
DIAGNOSA
Rontgen tulang menunjukkan adanya peningkatan kepadatan tulang.
PENGOBATAN
Tidak ada pengobatan khusus.
Mungkin perlu dilakukan pembedahan untuk mengurangi tekanan tinggi di dalam otak akibat kelainan pada tulang tengkorak.
Pembedahan juga dilakukan untuk membebaskan saraf-saraf yang tertekan akibat penebalan tulang pada lubang dimana saraf tersebut meninggalkan tulang tengkorak.
Pada maloklusi gigi (kelainan letak gigi sehingga mulut tidak dapat tertutup rapat), perlu dilakukan pengobatan ortodontik.
Osteokondrosis
Osteokondrosis adalah sekumpulan
penyakit pada masa kanak-kanak, yang menyerang lempengan pertumbuhan
tulang (bagian tulang tempat terjadinya pertumbuhan).
Osteokondrosis menyebabkan kelainan pada pertumbuhan tulang dan kelainan bentuk tulang.
Jenis osteokondrosis tertentu menyerang tulang yang berlainan:
# Penyakit Legg-Calve-Perthes, mengenai tulang paha
# Penyakit Osgood-Schlatter, mengenai tulang kering
# Penyakit Scheuermann, mengenai tulang belakang
# Penyakit tulang Kohler, mengenai tulang navikulare di kaki.
Osteokondrosis menyebabkan kelainan pada pertumbuhan tulang dan kelainan bentuk tulang.
Jenis osteokondrosis tertentu menyerang tulang yang berlainan:
# Penyakit Legg-Calve-Perthes, mengenai tulang paha
# Penyakit Osgood-Schlatter, mengenai tulang kering
# Penyakit Scheuermann, mengenai tulang belakang
# Penyakit tulang Kohler, mengenai tulang navikulare di kaki.
Penyakit Scheuermann
Penyakit Scheuermann adalah suatu keadaan yang ditandai dengan nyeri punggung dan adanya bonggol di punggung (kifosis).
Kifosis adalah suatu kelainan bentuk pada tulang belakang yang bisa terjadi akibat trauma, gangguan perkembangan atau penyakit degeneratif.
Kifosis pada masa remaja juga disebut penyakit Scheuermann.
PENYEBAB
Penyebab dari penyakit Scheuermann tidak diketahui.
Penyakit ini muncul pada masa remaja dan lebih banyak menyerang anak laki-laki.
GEJALA
Gejalanya berupa:
- nyeri punggung yang menetap tetapi sifatnya ringan
- kelelahan
- nyeri bila ditekan dan kekakuan pada tulang belakang
- punggung tampak melengkung
- lengkung tulang belakang bagian atas lebih besar dari normal.
DIAGNOSA
Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala dan hasil pemeriksaan fisik (lengkungan punggung yang abnormal).
Juga dilakukan pemeriksaan neurologis (saraf) untuk mengetahui adanya kelemahan atau perubahan sensasi).
Rontgen tulang belakang dilakukan untuk mengetahui beratnya lengkungan tulang belakang.
PENGOBATAN
Kasus yang ringan dan non-progresif bisa diatasi dengan menurunkan berat badan (sehingga ketegangan pada punggung berkurang) dan menghindari aktivitas berat.
Jika kasusnya lebih berat, kadang digunakan brace (penyangga) tulang belakang atau penderita tidur dengan alas tidur yang kaku/keras.
Jika keadaan semakin memburuk, mungkin perlu dilakukan pembedahan untuk memperbaiki kelainan pada tulang belakang.
Kifosis adalah suatu kelainan bentuk pada tulang belakang yang bisa terjadi akibat trauma, gangguan perkembangan atau penyakit degeneratif.
Kifosis pada masa remaja juga disebut penyakit Scheuermann.
PENYEBAB
Penyebab dari penyakit Scheuermann tidak diketahui.
Penyakit ini muncul pada masa remaja dan lebih banyak menyerang anak laki-laki.
GEJALA
Gejalanya berupa:
- nyeri punggung yang menetap tetapi sifatnya ringan
- kelelahan
- nyeri bila ditekan dan kekakuan pada tulang belakang
- punggung tampak melengkung
- lengkung tulang belakang bagian atas lebih besar dari normal.
DIAGNOSA
Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala dan hasil pemeriksaan fisik (lengkungan punggung yang abnormal).
Juga dilakukan pemeriksaan neurologis (saraf) untuk mengetahui adanya kelemahan atau perubahan sensasi).
Rontgen tulang belakang dilakukan untuk mengetahui beratnya lengkungan tulang belakang.
PENGOBATAN
Kasus yang ringan dan non-progresif bisa diatasi dengan menurunkan berat badan (sehingga ketegangan pada punggung berkurang) dan menghindari aktivitas berat.
Jika kasusnya lebih berat, kadang digunakan brace (penyangga) tulang belakang atau penderita tidur dengan alas tidur yang kaku/keras.
Jika keadaan semakin memburuk, mungkin perlu dilakukan pembedahan untuk memperbaiki kelainan pada tulang belakang.
Penyakit Tulang Kohler
Penyakit Tulang Kohler adalah suatu
peradangan tulang dan tulang rawan yang menyerang salah satu
tulang-tulang kecil di kaki (tulang navikulare).
Penyakit ini menyerang anak-anak, terutama anak laki-laki, yang berumur 3-5 tahun.
PENYEBAB
Penyebabnya tidak diketahui.
GEJALA
Kaki membengkak dan terasa nyeri, terutama pada bagian dalam lengkung kaki.
Nyeri semakin bertambah jika kaki menahan beban berat atau dipakai berjalan. Penderita seringkali berjalan timpang.
Penyakit ini cenderung berlangsung selama berbulan-bulan tetapi jarang sampai lebih dari 2 tahun.
DIAGNOSA
Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala dan hasil pemeriksaan fisik.
PENGOBATAN
Untuk meringankan gejala, biasanya diberikan obat pereda nyeri dan sebaiknya berat badan tidak dibebankan kepada kaki.
Pada stadium awal penyakit, bisa dipasang gips selama beberapa minggu
Penyakit ini menyerang anak-anak, terutama anak laki-laki, yang berumur 3-5 tahun.
PENYEBAB
Penyebabnya tidak diketahui.
GEJALA
Kaki membengkak dan terasa nyeri, terutama pada bagian dalam lengkung kaki.
Nyeri semakin bertambah jika kaki menahan beban berat atau dipakai berjalan. Penderita seringkali berjalan timpang.
Penyakit ini cenderung berlangsung selama berbulan-bulan tetapi jarang sampai lebih dari 2 tahun.
DIAGNOSA
Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala dan hasil pemeriksaan fisik.
PENGOBATAN
Untuk meringankan gejala, biasanya diberikan obat pereda nyeri dan sebaiknya berat badan tidak dibebankan kepada kaki.
Pada stadium awal penyakit, bisa dipasang gips selama beberapa minggu
Osteogenesis Imperfecta
Osteogenesis imperfecta adalah kelompok gangguan pada pembentukan tulang yang membuat tulang mudah patah secara tidak normal.
Osteogenesis imperfecta adalah kelompok gangguan paling terkenal yang mengganggu pertumbuhan tulang ; gangguan ini disebut osteodysplasis. Pada osteogenesis imperfecta, sintesis pada kolagen, salah satu komponen normal pada tulang, rusak. Tulang tersebut menjadi lemah dan mudah retak. Terdapat beberapa jenis osteogenesis imperfecta.
GEJALA
Osteogenesis imperfecta bisa berkisar dari ringan sampai berat. Kebanyakan orang dengan osteogenesis imperfecta mengalami tulang yang rapuh dan kehilangan pendengaran. Bayi dengan osteogenesis imperfecta berat biasanya lahir dengan banyak tulang yang patah; tengkorak kemungkinan terlalu lunak sehingga otak tidak terlindungi dari tekanan yang mengenai kepala selama kelahiran bayi. Dengan osteogenesis imperfecta sederhana, tulang seringkali retak setelah luka yang sangat kecil, biasanya ketika anak mulai berjalan. Anak dengan osteogenesis imperfecta ringan bisa menahan beberapa tulang yang patah selama masa kanak-kanak dan bahkan beberapa setelah pubertas, ketika tulang lebih kuat. Kadangkala penyakit jantung atau paru-paru terbentuk pada anak dengan osteogenesis imperfecta.
DIAGNOSA
Sinar-X bisa memperlihatkan stuktur tulang yang tidak normal yang diduga osteogenesis imperfecta. Biopsi tulang digunakan untuk mengobati diagnosa tersebut. Pemeriksaan yang disebut audionetry dilakukan seringkali sepanjang masa kanak-kanak untuk memantau pendengaran.
PENGOBATAN
Obat-obatan bisphosphonate (seperti pamidronate, alendronate, etidronate, dan risedronate) bisa menguatkan tulang. Pengobatan pada tulang yang patah adalah serupa untuk anak dengan osteogenesis imperfecta sebagaimana untuk anak tanpa gangguan tersebut. meskipun begitu, tulang yang patah bisa menjadi berubah bentuk atau gagal untuk bertumbuh. Akibatnya, pertumbuhan tubuh bisa menjadi tetap kerdil pada anak dengan tulang yang banyak patah, dan kelainan bentuk sering terjadi. Tulang bisa membutuhkan stabilitasi dengan tangkai logam (tangkai intramedullary). Menggunakan alat untuk menghindari bahkan luka kecil bisa membantu mencegah keretakan.
Osteogenesis imperfecta adalah kelompok gangguan paling terkenal yang mengganggu pertumbuhan tulang ; gangguan ini disebut osteodysplasis. Pada osteogenesis imperfecta, sintesis pada kolagen, salah satu komponen normal pada tulang, rusak. Tulang tersebut menjadi lemah dan mudah retak. Terdapat beberapa jenis osteogenesis imperfecta.
GEJALA
Osteogenesis imperfecta bisa berkisar dari ringan sampai berat. Kebanyakan orang dengan osteogenesis imperfecta mengalami tulang yang rapuh dan kehilangan pendengaran. Bayi dengan osteogenesis imperfecta berat biasanya lahir dengan banyak tulang yang patah; tengkorak kemungkinan terlalu lunak sehingga otak tidak terlindungi dari tekanan yang mengenai kepala selama kelahiran bayi. Dengan osteogenesis imperfecta sederhana, tulang seringkali retak setelah luka yang sangat kecil, biasanya ketika anak mulai berjalan. Anak dengan osteogenesis imperfecta ringan bisa menahan beberapa tulang yang patah selama masa kanak-kanak dan bahkan beberapa setelah pubertas, ketika tulang lebih kuat. Kadangkala penyakit jantung atau paru-paru terbentuk pada anak dengan osteogenesis imperfecta.
DIAGNOSA
Sinar-X bisa memperlihatkan stuktur tulang yang tidak normal yang diduga osteogenesis imperfecta. Biopsi tulang digunakan untuk mengobati diagnosa tersebut. Pemeriksaan yang disebut audionetry dilakukan seringkali sepanjang masa kanak-kanak untuk memantau pendengaran.
PENGOBATAN
Obat-obatan bisphosphonate (seperti pamidronate, alendronate, etidronate, dan risedronate) bisa menguatkan tulang. Pengobatan pada tulang yang patah adalah serupa untuk anak dengan osteogenesis imperfecta sebagaimana untuk anak tanpa gangguan tersebut. meskipun begitu, tulang yang patah bisa menjadi berubah bentuk atau gagal untuk bertumbuh. Akibatnya, pertumbuhan tubuh bisa menjadi tetap kerdil pada anak dengan tulang yang banyak patah, dan kelainan bentuk sering terjadi. Tulang bisa membutuhkan stabilitasi dengan tangkai logam (tangkai intramedullary). Menggunakan alat untuk menghindari bahkan luka kecil bisa membantu mencegah keretakan.
Barotrauma
Barotrauma adalah kerusakan di bagian dalam telinga yang disebabkan oleh tidak samanya tekanan udara di kedua gendang pendengar.
Gendang pendengar memisahkan saluran telinga dan telinga bagian dalam. Jika tekanan udara di saluran telinga dari udara luar dan tekanan udara di telinga bagian dalam timpang, gendang pendengar bisa cedera. Biasanya, eustachian tube, yang menyambung telinga bagian dalam dan bagian belakang hidung, membantu memepertahankan keseimbangan tekanan pada kedua gendang pendengar dengan membolehkan udara luar memasuki telinga bagian dalam. Kalau tekanan udara luar berubah tiba-tiba misalnya, selama pendakian atau turun kapal terbang atau penyelaman laut dalam udara harus bergerak lewat eustachian tube untuk menyamakan tekanan di telinga bagian dalam.
Jika eustachian tube sebagian atau betul-betul mampet karena luka, tumor, infeksi, pilek, atau alergi, udara tidak bisa bergerak ke dalam dan keluar telinga bagian dalam. Perbedaan tekanan dapat membuat gendang pendengar memar atau malah pecah dan berdarah. Jika perbedaan tekanan sangat luar biasa, jendela lonjong (pintu masuk ke dalam telinga bagian dalam dari telinga bagian tengah) mungkin pecah, membolehkan cairan dari telinga bagian dalam bocor ke dalam telinga bagian dalam. Kehilangan pendengaran atau kegamangan yang terjadi selama turun pada penyelaman di laut dalam kebocoran seperti itu sering terjadi. Gejala yang sama terjadi selama pendakian dimana gelembung udara sudah terbentuk di telinga bagian dalam.
Ketika perubahan mendadak pada tekanan menyebabkan rasa sakit yang sangat di telinga, seringkali tekanan di telinga bagian dalam bisa disamakan dan ketidaknyamanan dikurangi dengan beberapa manuver. Jika tekanan luar berkurang, sewaktu pesawat naik ke atas, orang sebaiknya mencoba bernafas dengan mulut terbuka, mengunyah permen karet, atau menelan. Tindakan yang mana pun mungkin membuka eustachian tube dan membolehkan udara dari telinga bagian dalam.
Gendang pendengar memisahkan saluran telinga dan telinga bagian dalam. Jika tekanan udara di saluran telinga dari udara luar dan tekanan udara di telinga bagian dalam timpang, gendang pendengar bisa cedera. Biasanya, eustachian tube, yang menyambung telinga bagian dalam dan bagian belakang hidung, membantu memepertahankan keseimbangan tekanan pada kedua gendang pendengar dengan membolehkan udara luar memasuki telinga bagian dalam. Kalau tekanan udara luar berubah tiba-tiba misalnya, selama pendakian atau turun kapal terbang atau penyelaman laut dalam udara harus bergerak lewat eustachian tube untuk menyamakan tekanan di telinga bagian dalam.
Jika eustachian tube sebagian atau betul-betul mampet karena luka, tumor, infeksi, pilek, atau alergi, udara tidak bisa bergerak ke dalam dan keluar telinga bagian dalam. Perbedaan tekanan dapat membuat gendang pendengar memar atau malah pecah dan berdarah. Jika perbedaan tekanan sangat luar biasa, jendela lonjong (pintu masuk ke dalam telinga bagian dalam dari telinga bagian tengah) mungkin pecah, membolehkan cairan dari telinga bagian dalam bocor ke dalam telinga bagian dalam. Kehilangan pendengaran atau kegamangan yang terjadi selama turun pada penyelaman di laut dalam kebocoran seperti itu sering terjadi. Gejala yang sama terjadi selama pendakian dimana gelembung udara sudah terbentuk di telinga bagian dalam.
Ketika perubahan mendadak pada tekanan menyebabkan rasa sakit yang sangat di telinga, seringkali tekanan di telinga bagian dalam bisa disamakan dan ketidaknyamanan dikurangi dengan beberapa manuver. Jika tekanan luar berkurang, sewaktu pesawat naik ke atas, orang sebaiknya mencoba bernafas dengan mulut terbuka, mengunyah permen karet, atau menelan. Tindakan yang mana pun mungkin membuka eustachian tube dan membolehkan udara dari telinga bagian dalam.
YANG PERLU ANDA KETAHUI
Tuba eustachian : menjaga tekanan udara tetap seimbang
Tuba eustachian menolong mengurusi tekanan udara setara di kedua pihak gendang telinga dengan membolehkan di luar udara memasuki telinga bagian dalam. Jika eustachian tube mampet, udara tidak bisa mencapai telinga bagian dalam, oleh sebab itu tekanan di sana berkurang. Kalau tekanan udara lebih rendah di telinga bagian dalam daripada di saluran telinga, gendang telinga menonjol ke dalam. Perbedaan tekanan bisa menyebabkan rasa sakit dan bisa menjadi memar atau memecahkan gendang telinga.
Jika tekanan luar meningkat, sewaktu pesawat turun atau melakukan penyelaman lebih dalam di air, orang sebaiknya menjepit hidungnya agar tutup, menahan mulut tetap tertutup, dan mencoba mengeluarkan udara dengan lembut lewat hidung. Hal Ini akan membuka paksa udara lewat eustachian tube yang mampet. Orang yang mempunyai infeksi atau alergi yang mempengaruhi hidung dan kerongkongan mungkin mengalami ketidaknyamanan kalau mereka naik pesawat atau menyelam. Tetapi, jika naik pesawat harus, dekongestan, seperti tetes hidung atau semprot hidung phenylephrine, mengurangi kongesti dan menolong terbukanya eustachian tube, menyamakan tekanan pada gendang pendengar. Menyelam sebaiknya dihindari sampai infeksi atau alergi terkendali.
Chondrodysplasias
Pada chondrodysplasias, piring pertumbuhan, yang berisi tulang rawan, tidak membuat sel tulang baru. Dengan begitu, pertumbuhan tulang dihalangi.
GEJALA
Masing-masing tipe chondrodysplasia menghasilkan gejala berbeda. Chondrodysplasias biasanya menyebabkan postur tubuh pendek (dwarfism). Beberapa menyebabkan memperpendek lebih pada lengan bagian bawah daripada lengan bagian atas (beranggota badan pendek dwarfism); yang lain memperpendek lebih pada lengan bagian atas daripada lengan bagian bawah. Beberapa anak dan orang dewasa mempunyai lengan pendek, kaki, dahi besar, bentuk hidung yang aneh (hidung pelana), dan punggung melengkung. Kadang-kadang, sendi tidak berkembang sesuai kapasitas untuk jangkau penuh dari gerakan.
DIAGNOSA
Seorang dokter biasanya membuat diagnosa berdasarkan gejala, pemeriksaan badan, dan X-ray tulang. Kadang-kadang gen abnormal bertanggung jawab untuk chondrodysplasias bisa diketahui, biasanya oleh pemeriksaan darah. Analisa gen paling membantu karena meramalkan penyakit terlebih dahulu sebelum kelahiran. Diagnosa pada jenis yang paraht sebelum kelahiran juga mungkin memakai metode lain; pada beberapa kasus, janin secara langsung bisa dilihat dengan scope fleksibel (fetoscopy), atau ultrasound dilakukan.
PENGOBATAN
Pembedahan mungkin diperlukan untuk mengganti sendi yang terbatas dengan parah untuk bergerak dengan yang buatan.
Tidak ada komentar:
Posting Komentar