Penyakit Metabolsme Turunan

   

191.    Gangguan Metabolisme Turunan

192.    Metabolisme Lemak

193.    Penyakit Turunan Metabolisme Piruvat

194.    Metabolisme Asam Amino

195.    Metabolisme Karbohidrat

Gangguan Metabolisme Turunan

Kebanyakan makanan dan minuman yang dicerna orang adalah bahan yang kompleks yang harus diuraikan oleh tubuh menjadi zat-zat yang lebih sederhana. Proses ini bisa meliputi beberapa tahap. Zat-zat sederhana kemudian digunakan sebagai zat pembangun penghalang., yang dirakit menjadi bahan-bahan yang diperlukan tubuh untuk menopang kehidupan. Proses menciptakan bahan-bahan ini bisa juga memerlukan beberapa tahap. Zat pembangun terbesar adalah karbohidrat, asam amino, dan lemak (lipid). Proses yang rumit pada penguraian ini dan mengalihkan zat-zat yang dicerna disebut metabolisme.

Metabolisme dijalankan oleh zat-zat kimia disebut enzim, yang dibuat oleh tubuh. jika kelainan genetik mempengaruhi fungsi enzim atau menyebabkan hal itu berkurang atau hilang sama sekali, berbagai macam gangguan bisa terjadi. Gangguan tersebut biasanya dihasilkan dari ketidakmampuan untuk menguraikan beberapa zat yang harus diuraikan-sehingga beberapa zat intermediate yang membangun racun-atau dari ketidakmampuan untuk menghasilkan beberapa zat penting. Gangguan metabolisme dikelompokkan berdasarkan zat pembangun tertentu yang terkena.

Beberapa gangguan menurun pada metabolisme (seperti phenylketonuria dan lipidose) bisa didiagnosa pada janin menggunakan amniocentesis atau contoh chorionic villus. Biasanya, diagnosa pada gangguan menurun pada metabolisme dibuat menggunakan tes darah atau penelitian contoh jaringan untuk memastikan apakah enzim khusus berkurang atau hilang.

 

 

Metabolisme Lemak

Lemak (lipid) adalah sumber energi penting pada tubuh. Tubuh menyimpan lemak secara konstan diuraikan dan dibentuk kembali untuk menyeimbangkan kebutuhan energi tubuh dengan persediaan makanan. Kelompok enzim khusus membantu tubuh menguraikan dan memproses lemak. Beberapa ketidaknormalan pada enzim ini bisa menyebabkan bertambahnya zat-zat lemak yang secara normal akan diuraikan oleh enzim. Sepanjang waktu, penumpukan bahan-bahan ini bisa membahayakan banyak organ tubuh. gangguan disebabkan oleh penumpukan lemak disebut lipidoses. Kelainan enzim lain dihasilkan di tubuh menjadi tidak dapat mengkonversi lemak menjadi energi dengan baik. Kelainan ini disebut gangguan oksidasi asam lemak.

Penyakit Gaucher's

Pada penyakit gaucher, glucocerebroside, yang menghasilkan metabolisme lemak, menumpuk di jaringan. Penyakit gaucher adalah lipidosis yang paling sering terjadi. Penyakit tersebut paling umum pada orang-orang yahudi Ashkenazi (eropa timur). Penyakit gaucher menyebabkan pembesaran hati dan limpa dan pewarnaan coklat pada kulit. Penumpukan glucocerebroside pada mata menyebabkan bercak kuning yang disebut pingueculae akan terlihat. Penumpukan pada tulang rawan bisa menyebabkan nyeri dan menghancurkan tulang.

Kebanyakan orang mengalamu penyakit gaucher jenis 1, bentuk kronis, yang menghasilkan pembesaran hati dan limpa dan kelainan tulang. Kebanyakan adalah orang dewasa, tetapi anak-anak juga bisa mengalami jenis 1. Jenis 2, bentuk infantile, terbentuk pada masa bayi, bayi dengan penyakit ini mengalami pembesaran limpa dan kelainan sistem syaraf berat dan biasanya meninggal dalam waktu setahun. Jenis 3, bentuk juvenile, bisa dimulai kapan saja selama masa kanak-kanak. Anak dengan penyakit ini mengalami pembesaran hati dan limpa, kelainan tulang, dan kelainan sistem syaraf yang berkembang dengan lambat. Anak yang bertahan hidup sampai remaja bisa hidup untuk beberapa tahun.

Kebanyakan orang dengan penyakit gaucher bisa diobati dengan terapi penggantian enzim, dimana enzim diberikan dengan cara infus, biasanya setiap 2 minggu. Terapi penggantian enzim lebih efektif untuk orang yang tidak mengalami komplikasi sistem syaraf.

Penyakit Tay-Sachs

Pada penyakit tay-sach, ganglioside, yang menghasilkan metabolisme lemak, menumpuk pada jaringan. Penyakit tersebut paling sering terjadi asli yahudi di eropa timur. Pada usia yang sangat dini, anak dengan penyakit ini menjadi semakin lambat dan tampak mengalami sifat otot yang terkulai. Terbentuk kejang diikuti kelumpuhan, dementia, dan kebutaan. Anak ini biasanya meninggal di usia 3 atau 4 tahun. Penyakit tay-sachs bisa diidentifikasikan pada janin dengan contoh chorionic villus atau amniocentesis. Penyakit tersebut tidak dapat diobati atau disembuhkan.

Penyakit Niemann-Pick

Pada penyakit Niemann-Pick, kekurangan enzim khusus mengakibatkan penumpukan sphingomyelin (produk metabolisme lemak) atau kolesterol. Penyakit Niemann-Pick mempunya beberapa bentuk, bergantung pada beratnya enzim yang berkurang dan dengan demikian penumpukan sphingomyelin atau kolesterol. Bentuk yang paling berat cenderung terjadi pada orang yahudi. Bentuk yang lebih ringan terjadi pada semua kelompok etnis.

Pada bentuk berat yang sering terjadi (jenis A), anak gagal untuk bertumbuh dengan baik dan mengalami masalah multiple neurologic. Anak ini biasanya meninggal di usia 3 tahun. Anak dengan penyakit jenis B mengalami pertumbuhan lemak di kulit, daerah berpigmen gelap, dan pembesaran hati, limpa, dan batang limpa; mereka kemungkinan lambat secara mental. Anak dengan penyakit jenis C mengalami gejala-gejala di masa kanak-kanak, dengan serangan dan kerusakan syaraf.

Beberapa bentuk penyakit Niemann-Pick bisa didiagnosa pada janin dengan contoh chrionic villus atau amniocentesis. Setelah lahir, diagnosa bisa dibuat dengan biopsi hati (pengangkatan contoh jaringan untuk diteliti di bawah mikroskop). Tidak satupun jenis pada penyakit Niemann-Pick ini bisa disembuhkan, dan anak cenderung meninggal karena infeksi atau gangguan progresif pada sistem syaraf pusat.

Penyakit Fabry

Pada penyakit Fabry, glycolipid, yang merupakan hasil metabolisme lemak, menumpuk pada jaringan. Karena gen tidak sempurna untuk gangguan langka ini dibawa pada kromosom X, penyakit full-blown terjadi hanya pada pria. Penumpukan glycolipid menyebabkan pertumbuhan pada kulit yang tidak bersifat kanker (angiokeratomas) untuk terbentuk di sepanjang bagian bawah tubuh. Kornea menjadi berawan, mengakibatkan pandangan buruk. Rasa terbakar bisa terjadi pada lengan dan kaki, dan orang tersebut bisa mengalami peristiwa demam. Orang dengan penyakit fabry segera mengalami gagal ginjal dan penyakit jantung, meskipun seringkali mereka hidup ke dalam masa dewasa. Gagal ginjal bisa menyebabkan tekanan darah tinggi, yang bisa mengakibatkan stroke.

Penyakit Fabry bisa didiagnosa di dalam janin dengan contoh chorionic villus atau amniocentesis. Penyakit Fabry tidak dapat disembuhkan atau bahkan diobati secara lsngsung, tetapi peneliti menginvestigasikan sebuah pengobatan dimana kekurangan enzim digantikan dengan transfusi. Pengobatan terdiri dari penggunaan analgesik untuk membantu menghilangkan rasa sakit dan demam, orang dengan kerusakan ginjal bisa memerlukan pencangkokan ginjal.

Gangguan oksidasi asam lemak

Beberapa enzim membantu menguraikan lemak sehingga mereka kemungkinan dirubah menjadi energi. Kelainan menurun atau kekurangan salah satu enzim ini membuat tubuh kekurangan energi dan membiarkan tubuh kekurangan energi dan membiarkan produk diuraikan, seperti acyl-CoA, menumpuk. Enzim tersebu paling sering kekurangan rantai medium acyl-CoA dehydrogenase (MCAD). Kekurangan MCAD adalah salah satu gangguan turunan pada metabolisme yang paling umum, terutama pada orang keturunan eropa utara.

Gejala biasanya terjadi antara kelahiran dan usia 3 tahun. Anak lebih mungkin mengalami gejala-gejala jika mereka tidak makan untuk jangka waktu tertentu (yang menghabiskan sumber energi lainnya) atau yang kebutuhan kalorinya meningkat karena olahraga atau sedang sakit. Kadar gula di dalam darah menurun secara signifikan, menyebabkan pusing atau koma. Anak tersebut menjadi lemah dan bisa mengalami muntah atau serangan. Melebihi jangka waktu yang lama, anak mengalami penundaan perkembangan mental dan fisik, hati yang bengkak, otot jantung yang lemah, dan detak jantung yang tidak beraturan. Kematian tiba-tiba bisa terjadi.

Beberapa negara menskrining bayi yang baru lahir untuk kekurangan MCAD dengan tes darah. Pengobatan darurat adalah dengan infus glukosa. Untuk pengobatan jangka panjang, anak harus seringkali makan, jangan pernah melewatkan makan, dan mengkonsumsi makanan tinggi karbohidat dan rendah lemak. Tambahan asam amino carnitine kemungkinan sangat membantu. Hasil jangka panjang biasanya baik.

Gangguan menurun langka lainnya pada metabolisma lemak

Penyakit Wolman adalah gangguan yang dihasilkan ketika jenis spesifik pada kolesterol dan gliserida menumpuk di jaringan, gangguan ini disebabkan pembesaran limpa dan hati. Penyimpanan kalsium pada kelenjar adrenalin membuat mereka lebih keras, dan diare lemak (steatorrhea) juga terjadi. Bayi dengan penyakit Wolman biasanya meninggal dalam usia 6 bulan.

Cerebrotendinous xanthomatosis terjadi ketika cholestanol, produk pada metabolisme kolesterol, menumpuk pada jaringan. Gangguan ini segera megakibatkan gerakan yang tidak terkoordinasi, dementia, katarak, dan perkembangan lemak (xanthomas) pada tendon. Gejala-gejala kelumpuhan sering muncul setelah usia 30 tahun. Jika mulai lebih awal, obat chenodiol membantu mencegah perkembangan penyakit ini, tetapi tidak dapat membatalkan kerusakan apapun yang terjadi.

Pada sitosterolemia, lemak dari buah-buahan dan sayuran menumpuk di darah dan jaringan. Pembentukan lemak menyebabkan atherosclerosis, sel darah merah yang tidak normal, dan penyimpanan lemak pada tendon (xanthomas). Pengobatan terdiri dari pengurangan asupan makanan yang kaya akan lemak tumbuhan, seperti minyak sayur, dan menggunakan resin cholestyramine.

Pada penyakit Refsun, asam phytanic, yang menghasilkan metabolisme lemak, menumpuk di jaringan. Pembentukan asam phytanic menyebabkan kerusakan syaraf dan retina, gerakan kejang, dan perubahan pada tulang dan kulit. Pengobatan meliputi menghindari makan buah-buahan hijau dan sayuran yang mengandung klorofil. Plasmapheresis, dimana asam phytanic diangkat dari darah, kemungkinan sangat membantu.

 

 

Penyakit Turunan Metabolisme Piruvat

Piruvat adalah bahan yang dibentuk pada pengolahan karbohidrat dan protein yang menghasilkan sumber energi untuk sel. Masalah dengan metabolisme piruvat bisa membatasi kemampuan sel untuk menghasilkan energi dan membiarkan terbentuknya asam laktat, produk limbah. Kebanyakan enzim terlibat dalam metabolisme piruvat. Kekurangan terus menerus pada setiap orang pada enzim ini mengakibatkan salah satu dari berbagai macam gangguan, tergantung pada enzim mana yang hilang. Gejala bisa terjadi setiap saat antara masa awal bayi dan masa akhir dewasa. Olahraga dan infeksi bisa memperburuk gejala, menyebabkan acidosis lactic berat. Gangguan ini didiagnosa dengan mengukur kegiatan enzim pada sel dari hati atau kulit.

b>Kekurangan piruvat dehydrogenase kompleks adalah kekurangan kelompok enzim yang diperlukan untuk proses piruvat. Kekurangan ini menghasilkan berbagai macam gejala, berkisar dari ringan sampai berat. Beberapa bayi yang baru lahir dengan kekurangan ini mengalami kerusakan otak. Anak lain tampak normal ketika lahir tetapi timbul gejala, termasuk otot lemah, serangan, kondisi yang buruk, dan masalah keseimbangan berat, kemudian pada masa bayi atau masa anak-anak. Keterlambatan mental adalah umum. Gangguan ini tidak dapat disembuhkan, tetapi beberapa anak ditolong dengan makanan tinggi lemak dan rendah karbohidrat.

Ketidak adaan piruvat karboksilase, sebuah enzim, adalah keadaan yang sangat langka yang berhubungan dengan atau menghambat produksi glukosa dari piruvat di dalam tubuh. Asam laktat dan ketone terbentuk di dalam darah. seringkali penyakit ini adalah fatal. Anak yang bertahan mengalami kejang dan keterlambatan mental berat, meskipun terdapat laporan terakhir anak dengan gejala yang ringan. Tidak terdapat kesembuhan, tetapi beberapa anak dibantu dengan sering makan makanan kaya karbohidrat dan diet ketat protein.

 

 

 

Metabolisme Asam Amino

Asam amino adalah komponen protein dan mempunyai banyak fungsi di tubuh. Penyakit keturunan dari pengolahan asam amino bisa menghasilkan cacat baik kerusakan asam amino atau kemampuan tubuh untuk memasukkan asam amino ke sel. Karena penyakit ini membuat gejala sedini mungkin di kehidupan, bayi baru lahir secara rutin diskrining dalam beberapa kali. Di Amerika Serikat, bayi baru lahir secara umum diskrining untuk phenylketonuria, penyakit air kencing sirop maple, homocystinuria, tyrosinemia, dan sejumlah penyakit keturuanan lainnya, walaupun skrining bervariasi dari setiap negara.

   1. Phenylketonuria

      Phenylketonuria adalah kelainan yang disebabkan pembentukan asam amino phenylalanine, yang merupakan asam amino esensial yang tidak bisa disintesa oleh tubuh tetapi ada pada makanan. Kelebihan phenylalanine biasanya terubah ke tyrosine, asam amino lain, dan disisihkan dari tubuh. Tanpa enzim yang mengubahnya ke tyrosine, phenylalanine menjadi lebih berkembang di darah dan menjadi racun di otak, menyebabkan keterlambatan mental.

      PKU terjadi pada hamper semua kelompok etnik. Jika PKU terjadi dalam keluarga dan DNA bisa dijumpai dari seorang anggota keluarga terkena, pengambilan cairan amniotik atau pengambilan contoh chorionic villus dengan analisa DNA bisa dilakukan untuk memutuskan apakah janin mempunyai kelainan.

      Kebanyakan terjadi pada bayi baru lahir yang dideteksi selama tes skrining rutin. Bayi baru lahir dengan PKU jarang mempunyai gejala segera, walaupun kadang-kadang seorang bayi mengantuk atau makan dengan kurang baik. Jika tidak diobati, bayi terkena secara progresif menjadi keterbelakangan mental pada tahun pertama hidup mereka, yang akhirnya menjadi parah. Gejala lain termasuk pusing, mual dan muntah, bercak seperti eksim, kulit tipis dan rambut dibandingkan anggota keluarga mereka, agresif atau berprilaku membahayan dirinya, hiperaktif, dan kadang-kadang mengalami gejala psikiatrik. Anak yang tak diobati sering mengeluarkan bau tubuh dan air kencing "mousy" akibat hasil sampingan phenylalanine (phenylacetic asam) di air kencing dan keringat mereka.

      Untuk mencegah keterbelakangan mental, pemasukan phenylalanine harus dibatasi (tetapi tidak dihilangkan secara keseluruhan karena orang memerlukan beberapa phenylalanine untuk hidup) di mulai pada beberapa minggu pertama kehidupan. Karena semua sumber alami protein mengandung terlalu banyak phenylalanine untuk anak dengan PKU, sehingga anak tidak boleh makan daging, susu, atau makanan lain yang berisi protein. Malahan, mereka harus makan jenis phenylalanine-yang bukan dari makanan, terutama buatan. Makanan alami yang proteinnya rendah, seperti buah-buahan, sayur, dan tanaman biji-bijian tertentu dengan jumlah yang dibatasi, bisa dimakan.

      Diet yang ketat, jika dimulai sedini mungkin dan dipertahankan dengan baik, menyebabkan perkembangan yang normal. Tetapi, jika kontrol sangat ketat diet tidak terpelihara, anak yang terkena mungkin mulai mengalami kesukaran di sekolah. Diet yang ketat dimulai sesudah usia 2 sampai 3 tahun dapat mengontrol hiperaktif yang dan ketidak pedulian ekstrim dan meningkatkan IQ anak pada akhirnya tetapi tidak membalik keterbelakangan mental. Bukti baru saja menyiratkan adanya fungsi beberapa keterbelakangan mental orang dewasa dengan Phenylketonuria (lahir sebelum tes skrining bayi baru lahir ada) mungkin bertambah baik kalau mereka mengikuti diet Phenylketonuria.

   2. Penyakit Air Kencing Maple

      Anak dengan penyakit air kencing sirop maple tidak melakukan metabolisme asam amino tertentu. Sehingga produk asam amino bertambah, menyebabkan neurologic berubah, termasuk ketidakpedulian dan keterbelakangan mental. Karena produk sampingan ini juga menyebabkan cairan tubuh, seperti air kencing dan keringat, berbau sirop maple. Penyakit ini paling sering terjadi di antara keluarga-keluarga Mennonite.

      Ada banyak bentuk penyakit air kencing sirop maple; gejala bervariasi sesuai tingkat keparahan. Pada bentuk yang paling parah, bayi mengalami neurologic abnormal, termasuk seizures dan koma, selama minggu pertama kehidupan dan bisa meninggal dalam beberapa hari sampai berminggu-minggu. Pada bentuk yang lebih ringan, anak awalnya kelihatannya normal tetapi mengalami muntah, terhuyung-huyung, kebingungan, koma, dan bau sirop maple terutama selama tekanan fisik, seperti infeksi atau pembedahan. Pada beberapa Negara, bayi baru lahir secara rutin diskrining untuk penyakit ini melalui tes darah.

      Bayi dengan penyakit hebat diobati dengan dialisis. Beberapa anak dengan penyakit ringan dapat diberikan injeksi vitamin B1 (thiamin). Sesudah penyakit dapat dikontrol, anak selalu harus memakan makanan buatan yang rendah asam amino khusus yang dipengaruhi olehi enzim yang hilang.

   3. Homocystinuria

      Anak dengan homosistinuria tidak dapat melakukan metabolisme asam amino homocysteine, dimanan dengan adanyaproduk sampingan yang beracun, membangun penyebab beberapa gejala. Gejala mungkin ringan atau hebat, bergantung pada cacat enzim tertentu.

      Bayi dengan kekacauan ini normal sewaktu dilahirkan. Gejala pertama, termasuk dislokasi lensa mata, menyebabkan berkurangnya penglihatan sangat parah, biasanya mulai terjadi sesudah usia 3 tahun. Kebanyakan anak mempunyai kelainan tulang, termasuk osteoporosis; anak biasanya tinggi dan kurus dengan tulang belakang lengkung, tungkai memanjang, dan panjang, jari seperti kaki laba-laba. Kekacauab psikiatrik dan tingkah laku dan keterbelakangan mental biasa terjadi. Homocystinuria membuat darah lebih mungkin secara spontan membeku, menghasilkan stroke, tekanan darah tinggi, dan banyak masalah serius lainnya.

      Pada sedikit negara bagian, anak diskrining untuk homocystinuria pada wktu lahir dengan pemeriksaan darah. Diagnosa diperkuat oleh pemeriksaan mengukur fungsi enzim di sel hati atau kulit.

      Beberapa anak dengan homocystinuria membaik sewaktu diberikan vitamin B6 (pyridoxine) atau vitamin B12 (cobalamin).Tyrosinemia

      Anak dengan tyrosinemia tidak dapat secara komplit memetabolisme asam amino tyrosine. Hasil sampingan asam amino ini bertambah, menyebabkan berbagai gejala. Pada beberapa negara bagian, kekacauan diketahui dengan skrining tes pada bayi baru lahir.

      Ada dua macam utama tyrosinemia: I dan II. Type I tyrosinemia paling sering terjadi pada anak keturunan Perancis-Kanada atau Skandinavia. Anak dengan kekacauan ini biasanya menjadi sakit kadang-kadang dalam tahun pertama hidup itu dengan gangguan fungsi hati, ginjal, dan syaraf, menghasilkan sifat lekas marah, rakhitis, atau malah kegagalan hati dan kematian. Pembatasan tyrosine pada makanan sedikit menolong. Pada sebuah percobaan obat, dengan menghalangi produksi metabolit tang beracun, dapat menolong anak dengan tyrosinemia I. Sering, anak dengan tyrosinemia I memerlukan pencangkokan hati.

      Type II tyrosinemia lebih jarang terjadi. Anak terkena kadang-kadang mempunyai keterbelakangan mental dan sering mengalami luka pada kulit dan mata. Tidak seperti tyrosinemia I, pembatasan tyrosine pada makanan bisa mencegah masalah berkembang.  

Metabolisme Karbohidrat

Karbohidrat adalah gula. Beberapa gula sederhana, dan lainnya lebih kompleks. Sucrose (gula meja) dibuat dari dua gula yang lebih sederhana yaitu glukosa dan fruktosa. Lactose (gula susu) terbuat dari glukosa dan galactose. Baik sucrose maupun lactose harus dipecahkan ke dalam gula pembentuknya dengan enzim sebelum badan bisa menyerap dan memakai mereka. Karbohidrat pada roti, pasta, padi, dan makanan lain yang berisi karbohidrat adalah rangkaian panjang molekul gula sederhana. Molekul ini yang lebih panjang juga harus dibongkar oleh tubuh. Jika enzim yang diperlukan untuk mengolah gula tertentu hilang, gula bisa menumpuk di badan, menyebabkan masalah.

   1. Penyakit Penyimpanan Glikogen

      Glikogen terbuat dari banyak molekul glukosa yang berikatan satu sama lain. Gula glukosa adalah sumber utama energi tubuh untuk otot (termasuk jantung) dan otak. Glukosa yang tidak dengan segera dipakai untuk tenaga disimpan sebagai cadangan di hati, otot, dan ginjal dalam bentuk glikogen dan dilepaskan kalau diperlukan oleh tubuh.

      Ada banyak berbagai penyakit penyimpanan glikogen (juga disebut glikogenosis), masing-masing dikenali dengan angka Roma. Penyakit ini disebabkan oleh kekurangan yang diturunkan dari salah satu enzim yang esensial untuk memproses glukosa menjadi glikogen dan memecah glikogen menjadi glukosa. Sekitar 1 dari 20.000 orang bayi mempunyai suatu bentuk penyakit penyimpanan glikogen.

      Beberapa penyakit ini menyebabkan sedikit gejala; yang lain fatal. Gejala spesifik, usia dimana gejala mulai, dan keparahan mempengaruhi variasi di antara penyakit ini. Untuk jenis II, V, dan VII, gejala utamanya adalah merasa lemah. Untuk jenis I, III, dan VI, gejalanya adalah kadar gula rendah di darah dan perut membuncit (karena kelebihan atau glikogen abnormal dapat memperbesar hati). Kadar gula darah rendah menyebabkan rasa lemah, berkeringat, kebingungan, dan kadang-kadang pingsan dan koma. Akibat lain bagi anak mungkin termasuk pertumbuhan terhambat, sering infeksi, atau luka pada mulut dan usus. Penyakit penyimpanan Glikogen cenderung menyebabkan asam urat, limbah, menumpuk di sendi (yang bisa menyebabkan encok) dan di ginjal (yang bisa menyebabkan batu ginjal). Pada jenis I penyakit penyimpanan glikogen, kegagalan ginjal biasa terjadi setelah beberapa lama.

      Diagnosa spesifik dibuat ketika pemeriksaan kimiadari jaringan sampel, biasanya otot atau hati, menentukan bahwa enzim tertentu hilang.

      Pengobatan tergantung pada jenis penyakit penyimpanan glikogen. Bagi banyak orang, makan beberapa kali sedikit makanan kaya karbohidrat menolong mencegah kadar gula darah turun. Bagi orang yang mempunyai penyakit penyimpanan glikogen yang menghasilkan gula darah rendah, kadar glukosa dipelihara dengan memberi tepung maizena mentah setiap 4 sampai 6 jam. Kadang-kadang larutan karbohidrat diberikan melalui tabung perut sepanjang malam untuk mencegah kadar kadar gula darah turun malam hari.

Tipe dan karakterisitik penyakit penyimpanan glikogen
Nama	Organ yang terkena	Gejala
Tipe O	Hati, otot	Memperbesar hati dengan penumpukan lemak di dalam sel hati (hati berlemak); episode kadar gula darah rendah (hypoglycemia) kalau berpuasa
Penyakit von Gierke (Tipe IA)	Hati, ginjal	Memperbesar hati dan ginjal; memperlambat pertumbuhan; kadar gula darah yang sangat rendah; kadar asam yang luar biasa tinggi, lemak, dan asam urat di darah.
Tipe IB	Hati, sel darah putih	Sama seperti penyakit von Gierke tetapi mungkin lebih tidak parah; sel darah putih hitung rendah; infeksi berulang mulut dan usus atau penyakit Crohn
Penyakit Pompe (Tipe II)	Semua organ tubuh	Memperbesar hati dan jantung, otot lemah .
Penyakit Forbes (Tipe III)	Hati, otot, jantung, sel darah putih	Memperbesar hati atau sirosis; kadar gula darah rendah; kerusakan otot dan kerusakan jantung pada beberapa orang.
Penyakit Andersen (Tipe IV)	Hati, otot, hampir semua jaringan	Sirosis pada tipe awal; kerusakan otot dan kelumpuhan jantung (terlambat datangnya) pada tipe lanjut.
Penyakit McArdle (tipe V)	Otot	Kejang otot atau kelemahan selama aktivitas fisik.
Penyakit Hers (tipe VI)	Hati	Memperbesar hati; episode kadar gula darah rendah (hypoglycemia) kalau berpuasa, sering kali tanpa gejala.
Penyakit Tarui (tipe VII)	Otot skeletal, sel darah merah	Kejang otot selama aktivitas fisik; perusakan sel darah merah (hemolysis).

   2. Galactosemia

      Galactosemia (kadar galactose darah tinggi) disebabkan dengan kekurangan salah satu enzim yang diperlukan untuk memetabolisme galactose, gula yang ada dalam lactose (gula susu). Metabolite menjadi banyak menjadi racun pada hati dan ginjal dan juga merusak lensa mata, menyebabkan katarak.

      Bayi baru lahir dengan galactosemia nampak normal pada mulanya tetapi dalam beberapa hari atau minggu kehilangan selera makannya, muntah, menjadi kuning, mengalami diare, dan berhenti bertambah besar secara normal. Fungsi sel darah putih terpengaruh, dan infeksi serius bisa timbul. Jika pengobatan lambat, anak yang terkena tetap pendek dan mengalami keterbelakangan mental atau mungkin mati.

      Galactosemia dapat diketahui dengan pemeriksaan darah. Tes ini dilakukan sebagai tes skrining rutin pada bayi baru lahir terutama bila seorang anggota keluarga diketahui mempunyai gangguan ini.

      Galactosemia diobati dengan cara menghilangkan secara menyeluruh susu dan produk susu - sumber galactose dari makanan anak yang terkena. Galactose juga ada di beberapa buah-buahan, sayur, dan produk laut, seperti rumput laut. Dokter tidak yakin apakah jumlah yang sedikit di dalam makanan ini menyebabkan masalah dalam jangka panjang. Orang yang mempunyai gangguan harus membatasi pemasukan galactose sepanjang hidup.

      Jika galactosemia dikenali sejak lahir dan diobati dengan baik, masalah hati dan ginjal tidak berkembang, dan perkembangan jiwa normal. Tetapi, dengan pengobatan yang tepat pun, anak dengan galactosemia sering mempunyai kuosien kecerdasan lebih rendah (IQ) daripada saudara kandung mereka, dan mereka sering mempunyai masalah bicara. Anak perempuan sering mempunyai indung telur yang tidak berfungsi, dan hanya sedikit yang dapat menjadi hamil secara alami. Namun untuk anak laki-laki, , mempunyai fungsi testicular normal.

   3. Intoleransi Fruktosa Turunan

      Pada gangguan ini, badan kehilangan enzim yang mencerna fruktosa, gula yang ada di gula meja (sucrose) dan banyak buah-buahan. Akibatnya, sebuah hasil sampingan fruktosa menumpuk di badan, menghalangi pembentukan glikogen dan konversinya ke glukosa untuk digunakan sebagai tenaga. Menggunakan sedikit saja fruktosa atau sucrose menyebabkan kadar gula darah rendah (hypoglycemia), berkeringat, kebingungan, dan kadang-kadang pingsan dan koma. Anak yang terus makan makanan berisi fruktosa mengalami kerusakan ginjal dan hati, menghasilkan penyakit kuning, muntah, pemburukan jiwa, pingsan, dan kematian. Gejala ronis termasuk tidak mau makan, kegagalan untuk berkembang pesat, gangguan pencernaan, kegagalan hati, dan kerusakan ginjal.

      Diagnosa dibuat kalau pemeriksaa kimia sampel jaringan hati ditemukan enzim hilang. Pengobatan melibatkan mengeluarkan fruktosa (umumnya ditemukan di buah-buahan manis), sucrose, dan sorbitol (tiruan gula) dari diet. Serangan akut dirawat denganmemberi glukosa dengan infus; serangan yang lebih ringan hypoglycemia diobati dengan tablet glukosa, yang sebaiknya dibawa oleh siapa saja yang mempunyai keturunan intolerasni fruktosa.